Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite (du latin Osteogenesis Imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os, des anomalies de la dentition et souvent une perte de l'audition.
Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variées allant d'une simple coloration bleu de la sclérotique jusqu'à une forme létale à la naissance en passant par des formes sévères entrainant un handicap profond chez la personne atteinte.
Historiquement classée en quatre types selon la description clinique, il existe maintenant sept types et les connaissances futures en trouveront probablement d'autres.

En France, 2 000 personnes souffrent de cette maladie, qui se caractérise par une extrême fragilité des os. Des fractures à répétition, débutant dès la naissance, jalonnent l’existence des malades. Cause de cette fragilité : une compétition entre cellules. Dans un os sain, il existe un équilibre dynamique entre les ostéoclastes (ou myéloplaxe), cellules chargées de détruire le tissu osseux, et les ostéoblastes, chargées d’en reformer un nouveau. Ce qui est détruit d’un côté est reconstruit de l’autre. Dans le cas d’une ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes « prennent le dessus » : fractures et déformations des membres et du squelette apparaissent. Chez certaines personnes les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Des troubles de l'audition (otospongiose) sont aussi possibles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille. Une vie constamment émaillée d’hospitalisations et de rééducation.

La même dont souffrait Michel Petrucciani, le pianiste de jazz, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film Incassable de M. Night Shyamalan.

Autres termes de la maladie

En gras les termes les plus employés mais le terme ostéogenèse imparfaite devrait être le seul utilisé

Maladie des yeux bleus;
Maladie des Os de Verre ;
Fragilité osseuse congénitale (1959) ;
Fragilité osseuse héréditaire (1959) ;
Hommes de verre (1928) ;
Triade de van der Hoeve (1918) ;
Dysplasie périostale de Durante (1905) ;
Maladie Porak et Durante (1894) ;
Pseudorachitismus (1891) ;
Maladie de Vrölik (1849) ;
Osteogenesis imperfecta (1849) ;
Maladie de Lobstein (1833) ;
Ostéopsathyrose idiopathique (1829) ;
Rachitis congenita (1822) ;

Gène en cause

C'est la mutation du COL1A1 du chromosome 17 ou COL 1A2 du chromosome 7. Ces gènes codent les chaînes alpha 1 et alpha 2 du collagène de type I

Incidence

Incidence 1 pour 5000 naissances

Manifestations cliniques

Ancienne classification

=Type 1

Plus fréquente
Sclérotique bleu
Perte de l’audition dans 50 % des cas
Peu de fracture et déformation limite
Dominant autosomique

=Type 2

Transmission autosomique dominante autosomique par mutation de novo
Forme létale (mortelle)
Sclérotique bleu
Fracture de cote responsable du décès par insuffisance respiratoire très rapidement après la naissance

=Type 3

Transmission dominante ou récessive autosomique
La forme la plus sévère non létale
Visage triangulaire
Sclérotique bleu
Fractures importantes avec déformation et réduction de taille

=Type 4

Groupe hétérogène rassemblant les cas non classés dans les trois premiers cas
Transmission dominante autosomique
Sclérotique blanche

Nouvelle classification

**DIFFÉRRENTS TYPES D'OSTEOGENESIS IMPERFECTA**
Nom	Transmission	Sévérité	Fractures	Déformation	Taille	Trouble de la dentition	Sclérotique	Surditè
I	Dominante	Moyenne	De quelques à 100	Rare	Normale à peu réduite	Rare	Bleue	1 fois sur 2
II	Dominante	Létale à la naissance	Multiples	Sévére	Réduite	Oui	Bleue foncé	Non
III	Dominante Rarement Récessive	Grave	Très fréquente	Petite taille	Réduite	Oui	Bleue	Fréquente
IV	Dominante	Légère à moyenne	Multiples	Fréquent mais léger	Normale ou réduite	Plus ou moins	Normal ou grise	Rare
V	Dominante	Moyenne	Multiples avec cal hypertrophique	Modérées	Variable	Non	Normale	Non
VI	Incertaine	Modérée	Multiples	Nanisme rhizomélique	Moyenne	Non	Normale	Non
VII	Récessive	Modérée	Multiples	Oui	Moyenne	Non	Normale	Non

Diagnostic

Anténatal

Seuls les types II et III sont échographiquement diagnosticables en anténatal.

Postnatal

Les critères cliniques de diagnostic sont:

Fracture des os pour un traumatisme minime; Ces fractures atteignent l'extrémitè de l'os
Petite taille souvent avec des os déformés ou taille plus petite que les autres membres de la famille
Sclérotique bleu
Trouble de la dentition
Surdité apparaisant souvent après l'adolescence

Les aspects radiographiques de l'os contribuent au diagnostic.

Différentiel

Grossesse chez une femme porteuse d'une ostéogenèse imparfaite de Type 1

Risque de rupture utérine au cours d’un accouchement par voie basse
Augmentation du risque d’hémorragie de la délivrance
Augmentation du risque d’hyperthermie maligne au cours d’une anesthésie générale

Divers

Michel Petrucciani, musicien de jazz, était porteur de cette maladie

Sources

Liens externes

Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (France) ;
Association Suisse Osteogenesis Imperfecta (français/allemand) ;
OI Foundation (anglais) ;
OIFE (Europe) (divers).

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