Neurofibromatose

Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font parties des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.

Fréquence

La neurofibromatose de type I (NF-1) affecte 1 personne sur 3 000.
La neurofibromatose de type II (NF-2) touche environ 1 personne sur 40 000 .

Causes

Les NF sont le résultat d'une mutation génétique. Dans la moitié des cas, c'est l'héritage de l'un des parents. Pour l'autre moitié, c'est une mutation spontanée.

L'anomalie chromosomique NF-1 est différente de l'anomalie NF-2 :

le gène touché se trouve sur le chromosome 17 pour la NF-1.
le gène touché se trouve sur le chromosome 22 pour la NF-2.

Une personne atteinte de la NF-1 ne peut transmettre la NF-2 et vice versa. La maladie ne peut pas sauter de générations, il n'y a pas de porteurs sains. C'est une maladidie héréditaire de mode dominant, c'est à dire que si un individu atteint a un enfant avec un individu non atteint, cet enfant a un rique sur deux d'avoir hérité de l'anomalie génétique. Si les deux parents sont atteints ce rique passe à trois sur quatre.

La neurofibromatose de type I ou NF-1

La neurofibomatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du non du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881 .

Symptomes de la NF-1

Un malade atteint de NF-1 a toujours au moins deux de signes suivants :

Des taches "café au lait"

Ce sont des taches de couleur variant du beige clair au marron foncé et dont la taille varie pour un adulte de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Ces taches sont très fréquentes dans la population saine (plus de 10% de la population en possède une ou deux), mais dans le cas de la NF-1 leur nombre est de 6 au minimum, certains malades en ayant parfois plusieurs dizaines. Elles apparaissent souvent dés la naissance. Pour être comptabilisées, elle doivent mesurer au minimum 5 mm chez un enfant et 1,5 cm chez un adulte.

Des neurofibromes

Ce sont des tumeurs bénignes issues des filets nerveux, on distingue trois type de neurofibromes :

Les neurofibromes cutanés : ils ont un aspect de pseudo-hernie, il sont de la couleur de la peau ou un peu plus rosés, sont dépressibles au toucher, et leur palpation n'entraîne en général aucune douleur. Leur taille est très variable d'un individu à l'autre, et ils n'apparaissent qu'à partir de la puberté. Ils peuvent être enlevés soit par la chirurgie classique soit au laser.
Les neurofibromes nodulaires : petites tumeurs sous-cutanées qui poussent le long du trajet d'un nerf, en chaînette, ils ont l'aspect de ganglions, et sont douloureux au toucher.
Les neurofibromes plexiformes : Ce sont des tumeurs souvent de grande taille, qui peuvent être invasifs et donc poser des problèmes de compression de certains organes vitaux. Ils apparaissent très tôt dans la vie, mais leur croissance au moment de la puberté les fait remarquer. Ils sont difficilement opérables car très vascularisés, et situés parfois à l'intérieur du corps.

Des lentigines

Ce sont de petites taches comme des taches de rousseur, mais leur localisation est caractéristique : le creux de l'aisselle ou le creux de l'aine. Elles sont présentes chez 80% des personnes atteintes de NF-1.

Des nodules de Lisch

Ce sont de petits nodules colorés situés dans l'iris, difficiles à voir à l'œil nu, on les observe à l'aide d'une lampe à fente. Ils n'entrainent aucun trouble de la vision de l'œil. Ils sont par-contre un bon élément de diagnostic puisque 90% des adultes atteints de NF-1 en ont.

Gravité la NF-1

L'importance de cette affection évolutive est extrêmement variable d'un individu à l'autre. La grande majorité des malades ne présentent que des taches "café au lait " présentes dés la naissance, puis apparaissant souvent à la puberté, quelques tumeurs bénignes (neurofibromes cutanés) de petite taille et peu nombreuses.
Parfois l'atteinte cutanée est beaucoup plus importante, très nombreux neurofibromes cutanés de taille variable (certains pouvant atteindre 3-4 cm de diamètre) et neurofibromes plexiformes rendant la vie en socièté difficile à cause du regard des autres si ces tumeurs sont situées sur le visage ou les parties découvertes du corps. Un certain nombre d'autres problèmes peuvent aussi apparaître :

Complications de la NF-1

Déformations de la colonne vertébrale de type scoliose entrainant des douleurs dorsales, parfois la déformation est très importante et nécessite le port d'un corset et même dans les cas les plus graves le recours à la chirurgie orthopédique.
Déformations corporelles : provoquées par des neurofibromes plexiformes de grande taille .
Gliome du nerf optique: c'est une tumeur généralement bénigne située au point de rencontre intracrânien des nerfs optique appelé chiasma.
Certaines difficultés d'apprentissage : en général les enfants atteints de NF-1 ont une intelligence normale, mais certains rencontrent des difficultés d'apprentissage car ils présentent des problèmesde concentration et une hyper-activité.
Hypertension artérielle : le risque d'hypertension est un peu augmenté chez les personnes atteintes de NF-1.
Complications dues à la présence de neurofibromes plexiformes internes volumineux qui vont comprimer des organes vitaux .

Traitement de la NF-1

Il n'existe aucun traitement pour guérir cette maladie, on peut pour améliorer le quotidien des malades :

détruire les neurofibromes cutannés soit par électro-coagulation au laser, soit par la chirurgie classique.
opérer les neurofibromes plexiformes, s'ils deviennent trop gênants.
Opérer des déformations de la colonne vertébrale trop importantes

La neurofibromatose de type II ou NF-2

La neurofibromatose de type II est parfois appelée dans certains ouvrages anciens : neurinome bilatéral de l'acoustique.

Symptomes de la NF-2

Le principal signe de la NF-2est le développement à l'intérieur du système nerveux cental de schwannomes vestibulaires

Le schwannome vestibulaire est une tumeur bénigne qui se développe aux dépens du nerf transmettant les informations nécéssaires à l'équilibre , appelé nerf vestibulaire. Il se trouve à côté du nerf cochléaire, qui transporte les informations auditives, et du nerf facial.

Baisse de l'accuité auditive

Dans le cas de la NF-2 le premier symptome est une baisse de l'accuité auditive, qui peut être peu ressentie par le malade si l'atteinte est unilatérale, mais qui devient très vite gênante si elle est bi-latérale.

Manifestation occulaire

Une cataracte juvénile bien avant l'age habituel de ce trouble de la vision, elle est présente chez près de 40% des sujets atteints de NF-2.

Manifestations cutanées

On trouve aussi chez les malades atteints de NF-2

des taches café au lait, comme dans la NF-1
des tumeurs cutanées, ces tumeurs discrètes peuvent revétir trois formes différentes :
- tumeurs sous-cutanées, en général sphériques correspondant à des schwannomes se dévelopant aux dépens d'un nerf périphérique.
- petites surélévations cutannées généralement rugueuses, avec une augmentation de la pilosité.
- des tumeurs papillaires, intradermiques de couleur violette.

Manifestations neurologiques

des méningiomes, qui s'ils se développent à l'intérieur de la boîte crânniene peuvent entraîner des céphalées, des troubles de la vision, des crises d'épilepsie; s'ils sont situés près de la moelle épinière il peuvent provoquer des troubles de la marche.

Gravité de la NF-2

Ce qui caractérise essentiellement la NF-2, c'est le développement de neurinomes bilatéraux (schwannomes) de la VIIIème paire de nerfs crâniens (retrouvés dans plus de 90 % des cas).

Révélés vers l'âge de 20-30 ans, ils constituent le problème majeur de la NF-2 par le retentissement sur l'ouïe, l'équilibre et aussi si leur développement comprime d'autres structures cérébrales.

D'autres tumeurs du cerveau sont fréquentes (schwannome, méningiome ainsi que des schwannomes des nerfs rachidiens), par contre le gliome des voies optiques est, lui, exceptionnel au cours de la NF-2.

Traitement de la NF-2

Le traitement du schwannome vestibulaire est l'ablation complète de la tumeur. Parfois l'ablation est partielle, et associée à de la radiothérapie et de la radio chirurgie, mais le risque de récidive est alors plus important.

Divers

Pour toutes les formes de NF, il est vivement conseillé de se faire suivre médicalement la vie entière. Il existe en France une vingtaine d'équipes médicales pluridisciplinaires neurofibromatoses.

Le héros du film The Elephant Man de David Lynch, John Merrick a longtemps été considéré comme porteur de la neurofibromatose. Des tests ADN récents prouveraient, comme les recherches le soupconnaient depuis longtemps, qu'il était porteur d'une affection très rare, le syndrome de Protée avec peut être la NF1 en plus. D'aucune façon, le cas exposé dans le film ne correspond pas à la réalité vécue par les malades.

Liens externes

Maladie génétique

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