Microdélétion 22q11

Voir aussi la page d'homonymie Syndrome de Shprintzen

La micro délétion 22q11 est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region ou DGCR situé sur le locus 22q1 du chromosome 22 qui enttraine la perte du gène TBX1 . Cette région est. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une hypoplasie thymique et des troubles de l'immunité.
On ignore à la date de la rédaction de cet article quelle est la protéine atteinte par la microdélètion.
90 % des micro délétions 22q1 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie et 10% des enfants ont hérité cette délétion d'un de leurs parents.

Autres noms

Syndrome de DiGeorge
Syndrome de Shprintzen
Syndrome face anomalie cardio troncale
Syndrome cardio facial de Caylor

Incidence

1 sur 6000 naissances

Description

Le diagnostic de micro délétion 22q1 est suspecté chez tout enfant porteur d'une malformation cardiaque de type conotroncale
associé avec des anomalies de la partie supérieure de la bouche tel que incompétence pharyngée entrainant des troubles de la déglutition ou des divisions labiales ou palatines.

Un retard mental existe chez un nombre significatif de ces enfants. La réalisation du caryotype avec la recherche de cette micro délétion par la technique de FISH permet le diagnostic bien que 1% des enfants porteurs de ce syndrome est du à une anomalie chromosomique tel que une translocation.

Diagnostic différentiel

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Diagnostic anténatal

Le diagnostic anténatal est possible en cas de malformations cardiaques ou de division labiale.

Conseil génétique

Chez les familles à haut risque la recherche de la micro délétion est possible dès deux mois et demi d'aménorrhée par biopsie de trophoblaste.

Sources

Orphanet
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:188400 ^*
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:192430 ^*
Donna M Mcdonald-Mcginn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai, 22q11.2 Deletion Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 ^*

maladie génétique

Associations

22q11.2 deletion syndrome | Síndrome de DiGeorge | Syndroom van DiGeorge | Zespół Di George'a

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