Gourt Home::Gourt :: Maladie lysosomale
Les maladies lysosomales sont les maladies en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenus dans le lysosome.Lipidoses
Nom
Transmission
O.M.I.M
Chromosome
Locus
Gène
Enzyme
Maladie d'Austin
Récessive
272200 *
3
Maladie de Fabry
Récessive liée à l'X
301500 *
X
Maladie de Farber
Récessive
*
Gangliosidose à GM1
Récessive
*
3
Maladie de Gaucher
Récessive
*
Maladie de Krabbe
Récessive
*
Leucodystrophie métachromatique
Récessive
*
12
Maladie de Niemann-Pick type A et B
Récessive
*
Maladie de Niemann-Pick type C
Récessive
*
Maladie de Sandhoff
Récessive
*
5
Maladie de Schindler
Récessive
*
22
Maladie de Tay-Sachs
Récessive
*
15
Maladie de Wolman
Récessive
*
10
Glycogénoses
Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article Maladie génétique du métabolisme des glucides
| Nom | Tramsmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Enzyme |
|---|---|---|---|---|
| Glycogénose type 2 Maladie de Pompe | Récessive | 232300 * | 17 q25.2-q25.3 | Alpha-1,4-glucosidase acide |
Céroïdes lipofuscinoses
Voir l'article détaillé
Pycnodysostose
Mucopolysaccharidoses
Mucopolysaccharidoses
Voir l'article détailléSphingolipodoses
Oligosaccharidoses
La sialidose est souvent classée dans les mucolipidoses.| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Fucosidose | Récessive | 230000 * | 1 p34 | FUCA1 | Alpha-L-fucosidase |
| Alpha-mannosidose | Récessive | 248500 * | 19 q12 | MANB | Alpha-mannosidase |
| Bêta-mannosidose | Récessive | 248510 * | 4 q22-q25 | MANB1 | Bêta-mannosidase lysosomale |
| Galactosialidose | Récessive | 256540 * | 20 q13.1 | Neuraminidase et bêta galactosidase | |
| Aspartylglucosaminurie | Récessive | 208400 * | 4 q32.33 | N-aspartylglucosaminidase |
Mucolipidoses
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Sialidose Types 1 et 2 | Récessive | 256550 * | 6 p21.3 | NEU1 | Neuraminidase |
| Mucolipidose Type 2 | Récessive | 252500 * | 12 | N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase | |
| Mucolipidose Type 3 | Récessive | 252600 * | 4 q21-q23 | GNPTA | N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase |
| Mucolipidose Type 4 | Récessive | 252650 * | 19 p13.3-p13.2 | MCOLN1 |
Anomalies du transfert lysosomal
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Maladie de Salla | Récessive | 269920 * | 6 | ||
| Maladie de Danon | Récessive liée à l'X | 300527 * | X | ||
| Cystinose | Récessive | 219800 * | 17 |
Divers
Sources
- Site sur les maladies lysosomales
- Orphanet
- Site sur la biochimie
- Sociétè canadienne
- Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.*
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