La maladie de Willebrand ou plutôt la maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, médecin finlandais Erik von Willebrand qui a été le premier à décrire la maladie en 1925, est la plus fréquente des maladies hémorragiques constitutionnelles (prévalence mondiale : 1 %). Touchant les deux sexes, il n’existe pas une maladie de Willebrand mais un ensemble de maladies de Willebrand qui ont comme point commun une anomalie quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand.

Chez de nombreux patients atteints de la maladie de von Willebrand, un autre facteur de coagulation, le facteur VIII, est également touché ce qui fait que cette maladie a souvent été confondue avec l’hémophilie A.

Elle se manifeste beaucoup plus souvent chez la femme que chez l’homme en raison de la grossesse ou des règles. Le sous diagnostic chez l’homme est fréquent.

L’importance des manifestations varie beaucoup même dans une famille.

Le traitement dépend du type et de l’importance des hémorragies.

Les manifestations hémorragiques s’améliorent généralement avec l'âge.

Autres noms

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Pseudo hémophilie A

Étiologie

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• Mutation du gène VWF localisé sur le locus p13.3 du chromosome 12

Manifestations cliniques

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Elle se manifeste par des hémorragies surtout muqueuses (épistaxis, gingivorragies, ménorragies ..)

Types

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Maladie de Willebrand Type I

La plus fréquente, 75 % des Willebrand, correspond à un déficit quantitatif partiel (Le facteur Von Willebrand fonctionne normalement, mais se trouve en quantité insuffisante)

Maladie de Willebrand Type II

20 % des Willebrand, correspond à un déficit qualitatif (la quantité dans le sang des personnes atteintes est souvent normale. Le problème est que le facteur Von Willebrand ne fonctionne pas normalement).

Il existe plusieurs sous types dont la distinction est importante entrainant des traitements différents. Le type 2 est divisé en :

• IIA

10 à 15% des Willebrand et 75% des maladies de Willebrand de type 2.

Le facteur von Willebrand ne possède pas une structure normale lui permettant d’interagir normalement avec les plaquettes sanguines et les vaisseaux sanguins.

• IIB

Le facteur von Willebrand se fixe avec trop d’affinité aux plaquettes sanguines. Le taux de plaquettes sanguines peut être abaissé.

• IIC
• IIM

Le facteur von Willebrand présente une affinité réduite pour les plaquettes.

• IIN

Le facteur von Willebrand ne se lie pas normalement au facteur VIII de la coagulation sanguine. La concentration de ce facteur est sévèrement abaissée.

Maladie de Willebrand Type III

La maladie de Von Willebrand de type 3 est très rare. Elle affecte environ une personne sur 500 000. Elle correspond à un déficit quantitatif complet

Diagnostic

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Test de dépistage

• Temps de saignement

Évalue de façon globale l’hémostase primaire (mesure le temps qu’il faut à une simple coupure pour cesser de saigner). Les méthodes habituelles de Duke et d’Ivy ne sont pas standardisées. Il faut faire un temps de saignement avec des dispositfs type Simplate II ou Surgicutt.

Mais un résultat normal n’exclut pas le diagnostic de maladie de Willebrand et n’est pas prédictif des complications hémorragiques

• Temps de céphaline activé ou T.C.A

Non spécifique de la maladie.

Un temps de céphaline activé normal n’exclut pas le diagnostic de la maladie de Willebrand car dépend du type de Willebrand. Utile pour le diagnostic différentiel des autres maladies hémorragiques

• Taux de plaquettes

Normal dans la maladie de Willebrand

• Dosage du facteur VIII

Constamment diminué dans le type 3.

Permet le diagnostic différentiel avec l’hémophilie de type A

• Analyse des fonctions plaquettaires

Test de diagnostic

• Dosage immunologique du facteur vW

Son interprétation dépend du groupe sanguin.

Variation du taux en cas d’inflammation, de l’âge, de la grossesse et de la prise de contraception.

Détecte la plupart des types 1,une partie des types 2 et tous les types 3

• Dosage de l’activité cofacteur de la ristocétine

C’est le test diagnostique.

Presque toujours diminué (excepté le type 2 N ) donc très spécifique

• Etude de la distribution des multimères

Ne se pratique que dans des laboratoires de références de l’exploration de l’hémostase

• Etude de l’agrégation à faible doses de ristocétine

Permet de diagnostiquer certains types de maladie de Willebrand

Diagnostic différentiel

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La maladie de Willebrand a souvent été confondu avec l’hémophilie surtout de type A d’ou son nom de pseudo hémophilie.

Traitement

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Moyens

• Desmopressine
• Concentré de facteur VIII avec facteur de Von Willebrand
• Acide tranexémique
• Acide aminocaproïque

Indications

Type I

• Le traitement de choix est la desmopressine

Type II et III

• Le traitement fait appel aux concentrés de facteur VIII avec facteur de Von Willebrand

Mode de transmission

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• Type I → Transmission autosomique dominante
• Type IIC et type III → Transmission autosomique récessive

Sources

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• Uniquement sur le diagnostic positif
• Généralités
• Type dominante
• Type récessive

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