Maladie de Von Hippel-Lindau

Maladie rare, la maladie de Von Hippel-Lindau est une phacomatose dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie.

Autres noms de la maladie

Maladie de Lindau
Angiomatose cérebello rétinienne

Étiologie

Mutation du gène VHL se situant sur le locus p25 p26 du chromosome 3.

Il existe plus de 200 mutations connues du gène pouvant entraîner une maladie de Von Hippel-Lindau.

La protéine codée par ce gène a un rôle important dans la formation des vaisseaux.

Incidence

1 sur 36000 naissances

Description

Les manifestations cliniques de cette maladie sont

Hémangioblastome du cervelet ou de la moelle épinière
Hémangioblastome de la rétine
Phéochromocytome
Cancer à cellules claires ou kyste des reins
Cancer ou kyste du pancréas endocrine

Les malades atteints par cette affection n’ont pas tous les pathologies décrites ci dessus. Mais il faut impérativement la présence d’un hémangioblastome pour évoquer la maladie de Von Hippel-Lindau. L’âge d’apparition de la maladie est variable, vers 35 ans en moyenne, mais elle peut apparaître dès 5 ans et toujours avant 60 ans.

Diagnostic

Anténatal

Si la mutation est connue il est possible de faire un diagnostic prénatal.

Post natal

Cette pathologie est à rechercher systématiquement chez tout sujet présentant un signe majeur décrit ci-dessus

Mode transmission

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Une consultation est indispensable avec un généticien spécialisé.

Sources

Liens externes

(gène VHL)
(syndrome de Von Hippel-Lindau)

Cancer héréditaire | Maladie rare

Morbus Hippel-Lindau | Von Hippel-Lindau disease | Síndrome de von Hippel-Lindau

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