Gourt Home::Gourt :: Maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.
Cette maladie est responsable d'une myopathie métabolique par anomalie du métabolisme du glycogène. Comme l'enzyme défectueuse est localisée au niveau du lysosome, cette maladie est souvent classée comme une maladie de surcharge lysosomale
Cette maladie doit son nom au médecin néerlandais J.C. Pompe qui décrivit en 1932 cette maladie sur un enfant décédait à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque.
Autres noms
- Glycogénose type 2
- Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
- Déficit en maltase acide
Étiologie
- Mutation du gène GAA localisé sur le locus q25.2-q25.3 du chromosome 17
Incidence
Pour une incidence de 1 sur 40 000, la prévalence mondiale de cette maladie serait de 1 sur 10 000
Description
Cette maladie se présente sous des formes très diverses. Parfois elle se manifeste dès les premiers jours de vie ou les premiers signes n’apparaissent que vers 50 ans.
Deux types différents sont décrits :
- Forme infantile
- Forme adulte
Diagnostic
Traitement
Mode de transmission
Sources
- Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:232300
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"Maladie de Pompe"