La maladie de Krabbe est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside.

La maladie débute très souvent (85%-90%) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des problèmes infectieux.

Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personne d'une même famille.

Sources

• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:175200^*
• David A Wenger, Stephanie Coppola Krabbe Disease In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. ^*.

Morbus Krabbe | Krabbe disease