Gourt Home::Gourt :: Maladie d'Alexander
La maladie d'Alexander est une maladie de la substance blanche du cerveau. Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent .
Les principaux signes de cette maladie apparaissent avant deux ans et comprennent : macrocéphalie, des bosses des os frontaux, des convulsions, un retard psychomoteur progressive et une quadriparèsie. Une hydrocéphalie secondaire à une sténose de l' aqueduc de Sylvius est fréquente. La survie de ces enfants se compte en mois ou en années.
La forme infantile survient entre quatre et dix ans avec une survie possible jusqu'à 30 ans. Les signes comprennent des signes bulbaires incluant difficultés d'élocution, vomissements fréquents et des troubles de déglutition. Spasticitè des membres inférieures, ataxie, convulsions et pertes des fonctions intellectuelles complètent le tableau.
La forme néonatale est surtout marquée par une hydrocéphalie avec convulsions . le décès survient avant deux ans.
La forme adulte est très variable et beaucoup plus rare.
Étiologie
Mutation du gène GFAP situè sur le chromosome 17
Incidence & prévalence
Maladie rare touchant toutes les populations. L'incidence et la prévalence sont inconnues.
Description
Diagnostic
Traitement & Prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante mais tous les cas connus résultent de mutation de novoSources
- Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203450 *
- GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 *
Alexander-Krankheit | Alexander disease | Aleksanterin tauti
"Maladie d'Alexander"