Leucodystrophie

Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Elles sont presque exclusivement d'origine génétique.

En France, les leucodystrophies concernent 160 nouveau-nés sur les 720 000 qui naissent par an, soit 3 par semaine.

Le nombre de cas en France est celui de mars 2005 sur le site de l'ELA.

**LES LEUCODYSTROPHIES**
Nom	OMIM	Incidence-Prévalence	Nombre de cas en France	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause	Diagnostic prénatal
Adrénoleucodystrophie	300100	P : 1 sur 20000 à 1 sur 50000	154	Récessive	X		ABCD1	Possible
Adrénomyéloneuropathie			88
Leucodystrophie métachromatique	250100		93	Récessive	22		ARSA
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher	312080	P : 1 sur 300000 à 500000	53	Récessive	X			Possible
Leucodystrophies d'origine indéterminée			132
Maladie d'Alexander	203450	Inconnue	10	Dominante	17		GFAP	Possible
Maladie de Canavan	271900	Inconnue	4	Récessive	13		ASPA	Possible
Maladie de Krabbe	245200	Inconnue	17	Récessive	14		GALC	Possible
Maladie de Zellweger	214100		2	Récessive	Plusieurs chromosomes en cause			Possible
Maladie de Refsum	266510		5	Récessive	Plusieurs chromosomes en cause			Possible
Défaut ou retard de myéline			20
Syndrome CACH	603896		12	Récessive	Plusieurs chromosomes en cause			Possible
Syndrome d'Aicardi-Goutières	225750	Inconnue	1	Récessive	Inconnu	Inconnu		Possible
Leucodystrophie mégalencéphalique	604004			Récessive	22		MLC1	Possible

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