L' hétérozygote est un individu dont les deux allèles sur les deux loci du même chromosome sont différents. Le terme porteur hétérozygote s'utilise autant en physiologie qu'en pathologie.

Utilisation du terme

• Le phénotype rhésus des groupes sanguins est soit positif soit négatif. L'allèle positif étant dominant, le phénotype rhésus positif correspond à deux allèles positifs soit un allèle positif et à un allèle négatif. En cas de grossesse chez une femme rhésus négatif avec un procréateur rhèsus positf, la détermination du caractère homozygote ou hétérozygote du procréateur permet de calculer la probabilité d'avoir un enfant rhésus positif.

• En cas de maladie à transmission autosomique dominante, la personne malade est soit homozygote (ce qui est très rare) soit hétérozygote.
• En cas de maladie à transmission autosomique récessive, la personne malade est toujours homozygote. Si les deux loci ont chacun un allèle mutant différent, on parle d' hétérozygote composite. Les personnes malades d'une maladie à transmission autosomique récessive ont des parents hétérozygotes obligatoires.
• En cas de transmission récessive liée à l'X, les femmes sont très souvent hétérozygotes et n'expriment pas la maladie et les hommes sont (forcément !) hétérozygotes et expriment toujours la maladie. Une femme peut être hétérozygote symptomatique en raison de l'inactivation non aléatoire du chromosome X.

Sources

Heterozygotie | Heterozygote | Heterocigoto | Heterosügootsus | הטרוזיגוט | Heterozigóta | ヘテロ接合型 | Heterozygoot | Heterozygota | Гетерозигота