Le terme galactosémie a deux significations : c'est le taux de galactose dans le sang, qui est normalement inférieur à 45 mg/l, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale.

La galactosémie est une maladie génétique par anomalie du métabolisme des glucides. Ce trouble entraîne des manifestations graves pouvant menacer la vie de l'enfant atteint en l'absence de traitement. Ces troubles sont des difficultés de l'alimentation, une croissance insuffisante, une insuffisance hépatique, des saignements et des infections graves.

Une alimentation pauvre en lactose et galactose avant les dix premiers jours de vie fait disparaître la plupart des symptômes et évitent l'apparition de complications. Malgré un traitement adapté, les enfants atteints de galactosémie ont un risque augmenté de retard de développement mental, de trouble de la parole et de troubles moteurs.
Les filles ont un risque augmenté de ménopause précoce.

Autres noms

Étiologie

Incidence & prévalence

Description

Diagnostic

Diagnostic différentiel

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Sources

• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 230400 ^*
• Louis J Elsas II, Galactosemia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. ^*.
• Lexique de terminologie médicale Biotop

Associations

Maladie génétique | Maladie génétique du métabolisme des glucides

Galaktosämie | Galactosemia | Galaktozemia