Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et d'autres animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). IL fait partie du système XY de détermination sexuelle.

Caractéristiques du chromosome X

Nombre de paires de base : 154.824.264
Nombre de gènes : 931
Nombre de gènes connus : 766
Nombre de pseudo gènes : 380
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 320 997

L'image ci dessous illustrent la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en verte localise le centre de l'inactivation de l'X.

Inactivation du chromosome X

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes 2 chromosome X. Ce chromosome X n'aboutit pas une "surproduction" des protèines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.
il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr.
Le processus d’inactivation est aléatoire. La moitiè des cellules de la femme est sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitiè sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques.
Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1972 et est aussi parfois appelé lyonisation.

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

Syndrome de Klinefelter :

Triple X syndrome (également appelé 47,XXX ou trisomie X) :

Syndrome de Turner :

Gènes localisés sur le chromosome X

Maladies localisées sur le chromosome X

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :

Maladies localisées sur le chromosome 6						style="background-color:#b3b3b3"	Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène		Bras long							Dysplasie fronto-métaphysaire			Q28				Syndrome oto-palato-digital type I et type II			Q28				Syndrome de Melnick-Needles			Q28				Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X			Q28				Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss			Q28				Adrénoleucodystrophie liée à l'X			Q28				Syndrome CHILD			Q28				Hydrocéphalie liée à l'X			Q28				Syndrome M.A.S.A			Q28				Paraplégie spastique familiale de type 1			Q28				Syndrome de Rett			Q28				Hémophilie A	Récessive à l'X		Q28				Daltonisme			Q28				Myopathie congénitale myotubulaire	Récessive à l'X	310400	q28	MTM1			Syndrome de l'X fragile			Q27.3				Hémophilie A			Q27				Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann			Q26.3				Syndrome de Lowe			Q26.1				Syndrome de Lesch-Nyhan			Q26							Q26											Maladie lymphoproliférative liée à l'X			Q25							Q25																																			Q23.1							Q23											Albinisme oculaire lié à l'X			Q22.3				Syndrome d'Alport			Q22.3				Maladie de Fabry			Q22				Maladie de Pelizaeus-Merzbacher			Q22				Paraplégie spastique familiale type 2			Q22				Syndrome de Mohr-Tranebjaerg			Q22											Myopathie de Duchenne			Q21.2														Q21				Syndrome de la corne occipitale			Q13.3				Maladie de Menkès			Q13.3				Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie	Récessive liée à l'X	301310	q13.1-q13.3	ABCB7			Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X			Q13.1				Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X			Q13				Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental			Q13							Q13																												Q12				Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes			Q11				Maladie de Kennedy			Q11											Bras court										P11				Chondrodystrophie calcifiante congénitale							Syndrome d'Aarskog			P11.21				Syndrome Homme XX			P11.3				Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire			P11.4				Syndrome de McLeod	Récessive	314850	P21.1	XK																															Syndrome d'Aicardi			P22				Syndrome d’Opitz lié à l’X							Syndrome de Coffin-Lowry			P22.1

Les autres chromosomes

Références

Ensemble Genome Browser ^*
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.^*
Earlier versions of this article contain material from the National Library of Medicine (http://www.nlm.nih.gov/copyright.html) , a part of the National Institutes of Health (USA,) which, as a US government publication, is in the public domain.
Carrel L, Willard HF. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females. Nature 2005;434:400-4. DOI.

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