Les cardiopathies congénitales sont les anomalies cardiaques survenant au cours de la formation du cœur pendant la vie intra-utérine.

Elles sont extrêmement diverses, allant de la simple anomalie bénigne permettant la croissance de l'enfant sans aucun problème, jusqu'à la malformation grave, rendant incompatible la survie du nouveau-né.

Elles sont également de complexités diverses, rendant une évaluation obligatoire en milieu spécialisé.

Huit fœtus sur mille sont porteurs d’une malformation cardiaque, faisant de ces dernières les malformations les plus fréquentes de l'enfant.
Le dépistage des cardiopathies congénitales est donc un objectif majeur de l'échographie morphologique du fœtus.
Le diagnostic permettra de faire des examens complémentaires, comme une amniocentèse pour la recherche d'une trisomie 21 ou une microdélétion 22q11.

Dans certains cas, on pourra proposer aux parents une interruption médicale de grossesse en cas de malformation incompatible avec la vie. La présence de certaines cardiopathies nécessite l'accouchement de la mère dans une maternité de niveau III pour une prise en charge optimale du nouveau-né.

Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la communication inter-ventriculaire, la communication inter-auriculaire et la persistance du canal artériel. On note que la communication inter-auriculaire par le foramen ovale et le passage par le canal artériel sont des éléments normaux de la circulation cardiaque du fœtus, mais qui disparaissent chez le nouveau-né normal.

=Risque=

• Fréquence près de 1 %
• Si une mère a déjà accouché d’un enfant porteur d'une malformation cardiaque, le risque passe de 1 % à 5 % environ et il passe à 10 % si la mère a déjà accouché de deux enfants porteurs d'une malformation cardiaque
• Une mère porteuse d'une malformation cardiaque a un risque augmenté de mettre au monde un enfant porteur d'une malformation cardiaque
• Dans les syndromes d’origine génétique ayant une malformation cardiaque comme caractéristique, le risque de récurrence dépend du mode de transmission génétique de ce syndrome.
• Récemment, l'évaluation du risque de la trisomie 21 par mesure de la clarté nucale a permis de mettre en évidence que 10 % des embryons porteurs d'une clarté nucale anormale avec un caryotype normal ont une cardiopathie

=Causes=

Malformations cardiaques et anomalies chromosomiques

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• Jusqu'à 40 % des fœtus ayant une malformation cardiaque ont des anomalies chromosomique comme la trisomie 21, la trisomie 13, la trisomie 18 ou d'autres anomalies chromosomiques

Les malformations souvent associées à une anomalie chromosomique

• Tétralogie de Fallot
• Hypoplasie du cœur gauche
• Canal atrio-ventriculaire
• Ventricule droit à double sortie

Les malformations rarement associées à une anomalie chromosomique

• Transposition des gros vaisseaux
• Atrésie tricuspide
• Lésions obstructives

Fréquence des malformations cardiaques en fonction du type d'anomalie chromosomique

• 20 % des délétion 5p ont une malformation cardiaque
• 33 % des monosomies X ont une malformation cardiaque
• 50 % des trisomiques 21 ont une malformation cardiaque
• 90 % des trisomiques 13 ont une malformation cardiaque
• 99 % des trisomiques 18 ont une malformation cardiaque

Type de malformation cardiaque en fonction du type d'anomalie chromosomique

• En cas de trisomie 21, le canal atrio-ventriculaire est l'anomalie la plus fréquente
• En cas de monosomie X, la coarctation de l'aorte est l'anomalie la plus fréquente

Malformations cardiaques et anomalies génétiques

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• Environ 5 % des malformations cardiaques sont en rapport avec une anomalie génétique. Près de 200 syndromes ont dans leur description une cardiopathie. La recherche sur Online Mendelian Inheritance in Man, site de référence sur les maladies génétiques retrouve 209 syndromes avec comme mot clé cardiopathies congénitales
• Les syndromes ayant une cardiopathie comme caractéristique :
  • Syndrome d'Ellis-Van Creveld
  • Syndrome de Holt-Oram
  • Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
  • Microdélétion 22q11
  • CHARGE Syndrome
  • Syndrome de Char
  • Syndrome de Williams
  • Syndrome d'Alagille
  • Syndrome de McKusick Kaufman
  • Syndrome 3C
• Les syndromes ayant occasionnellement une cardiopathie :
  • Syndrome d’Opitz lié à l’X
  • Syndrome de Fryns
• Certains syndromes n'entraînent pas des malformations cardiaques proprement dites c'est à fire des anomalies anatomiques du cœur mais sont responsables d'un mauvais fonctionnement cardiaque comme :
  • Syndrome de Romano-Ward
  • Syndrome de Wolff-Parkinson-White.

Malformations cardiaques et maladies maternelles

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• Le diabète sucré est une pathologie pouvant être responsable de malformations cardiaques
• La phénylcétonurie maternelle
• Le lupus

Malformations cardiaques et infection

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• La rubéole congénitale peut être responsable de rétrécissement de l'artère pulmonaire

Malformations cardiaques et drogues

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• Alcool
• Anti-inflammatoire
• Anti-convulsivant
• Barbiturique
• Lithium

=Embryologie= =Anatomie= =Moyen de dépistage et de diagnostic=

• Échographie fœtale avant la naissance
• Échocardiographie associé au doppler. On notera que l'échocardiographie du nouveau-né utilise le même échographe que pour l'adulte mais nécessite l'emploi de sondes spéciales (avec une fréquence d'émission d'ultrasons beaucoup plus élevées, permettant de voir avec précision les structures peu profondes). La complexité des malformations nécessite un médecin habilité (cardio-pédiatre) pour leur interprétation.

Dépistage au cours de l'échographie morphologique

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Seule la recherche systématique soigneuse au cours de l'échographie morphologique, avec ou sans signe d'appel, peut permettre le dépistage des cardiopathies congénitales.
Après localisation du dos et de la tête du fœtus, on localise le côté gauche du fœtus, et l'échographie de dépistage des cardiopathies congénitales peut commencer.

• Localisation du cœur en position intra thoracique
• Position du cœur à gauche dans le thorax
• Orientation ou cardie de la pointe du cœur vers la gauche
• Recherche des vaisseaux abdominaux (aorte et veine cave inférieure)
• Identification et évaluation des ventricules et des oreillettes
• Compte des vaisseaux sortant du cœur et identification de ces vaisseaux
• Étude de la crosse de l'aorte
• Recherche d'un retour veineux pulmonaire dans l'oreillette gauche par le doppler à codage couleur

Toute anomalie cardiaque fœtale doit faire chercher d'autres anomalies morphologiques associées, pouvant faire partie d'un syndrome.

=Diagnostic= Toute anomalie cardiaque ou suspicion d'anomalie cardiaque, après la naissance, doit être confirmée et évaluée par un cardiopédiatre qui permettra

• de confirmer ou d'infirmer le diagnostic
• d'évaluer le pronostic (évolution spontanée) et les possibilités de traitement de la maladie.

=Différents types=

Cardiopathies non cyanogènes

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Ce sont des malformations cardiaques dues à un shunt gauche-droit, c'est-à-dire du sang oxygéné (rouge) qui se mélange à du sang non oxygéné (bleu) (communication entre le cœur droit et le cœur gauche) ou des malformations dues à un obstacle dans le cœur ou sur un gros vaisseau (artère pulmonaire, aorte).

Shunt gauche-droit

• Communication inter-auriculaire (C.I.A)
• Communication inter-ventriculaire (C.I.V)
• Canal atrioventriculaire (C.A.V)
• Persistance du canal artériel (P.C.A)

Obstacles

• Rétrécissement aortique : sous-valvulaire, valvulaire, sus-valvulaire
• Coarctation de l'aorte
• Rétrécissement pulmonaire
• …

Cardiopathies cyanogènes

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Les cardiopathies cyanogènes sont des malformations cardiaques où il y a un mélange de sang non oxygéné (bleu) avec du sang oxygéné (rouge). Une coloration bleue-violacée de la face, des lèvres et des ongles apparaît, surtout lors de pleurs, due à une oxygénation insuffisante du sang d'où le nom de « maladie bleue ».

Par définition, elles nécessitent une communication entre le cœur droit et le cœur gauche. Or le régime de pression fait que, dans ce cas, le sang va du cœur gauche vers le cœur droit (pressions gauches supérieures aux pressions droites). Pour inverser le shunt, il faut inverser le gradient de pression, et par conséquent, augmenter celles des cavités droites. Le mécanisme le plus fréquent est un obstacle sur la voie d'éjection droite. Les cardiopathies cyanogènes sont donc plus complexes, associant au minimum une communication entre le cœur droit et le cœur gauche, et un obstacle à l'éjection sur le cœur droit.

Les principales malformations cyanogènes sont :

• Tétralogie de Fallot ou trilogie de Fallot, les plus fréquentes des cardiopathies cyanogènes ;
• Transposition des gros vaisseaux (T.G.V) ;
• Maladie d'Ebstein ;
• Atrésie tricuspide ;
• Oreillette unique ou ventricule unique.

Sources

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Médecine fœtale | Malformation | Cardiopathie congénitale

Congenital heart disease | Cardiopatia congênita