L'adrénoleucodystophie liée à l'X est maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.

Il existe trois phénotypes de cette maladie:

• La forme cérébrale infantile se manifeste entre 4 et 8 ans. Les premiers signes sont des signes déficitaires: diminution progressive de l'audition, de la vision, diminution des fonctions cognitives et moteurs aboutissant en mois de deux ans à une infirmité totale.
• Le deuxième type ou adrénomyéloneuropathie commence vers 20 ans par une paraparésie progressive, des troubles sphinctériens, et une diminution variable de la vision et de l'audition. La maladie s'aggrave durant des années.
• Le dernier phénotype est une insuffisance surrénale apparaissant entre 2 et 20 ans, mais le plus habituellement vers l'âge de 7 ans sans aucun signe neurologique. Une adrénomyéloneuropathie survient tardivement secondairement.

20% des femmes porteuses manifesteront une adrénomyéloneuropathie mais pas avant 35 ans et moins grave que chez les hommes.

La concentration plasmatique des acides gras à très longues chaînes est élevé dans plus 99% des individus atteints avec ou sans symptôme. Cette exploration très spécialisée n'est effectuée que dans quelques laboratoires dans le monde. Cet examen est positif dans 85% des porteuses.

Le diagnostic génétique des porteuses et le diagnostic prénatal sont possibles.

Étiologie

• Mutation du gène ABCD1 localisé sur le chromosome X entraînant un déficit de la bêta-oxydation dans le péroxysome avec accumulation d'acides gras à très longue chaîne (augmentation de l'acide cérotique saturé, C26:0) dans tous les tissus du corps

Incidence

• L'incidence est de 1 sur 20 000 naissances de garçons.

Description

Diagnostic

Traitement

Mode de transmission

• Mode de transmission récessive liée à l'X

Conseil génétique

Sources

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300100 ^*
• Hugo W Moser, Ann B Moser, Steven J Steinberg, X-Linked Adrenoleukodystrophy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 ^*

Voir aussi

• Huile de Lorenzo

Leucodystrophie | Maladie génétique | Maladie métabolique congénitale | Maladie peroxysomale

Adrenoleukodystrophie | Adrenoleukodystrophy | Adrenoleucodistrofia | ALD | 부신백질이영양증 | Adrenoleukodystrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenoleukodystrofi