Chromosome.png 2: sentromeeri.]]

Kromosomi on DNA:n ja histoniproteiinien muodostama pitkä rihma (kromatiini), joka sisältää geenejä kymmenistä tuhansiin. Kromosomissa DNA on kiertynyt proteiinihiukkasten ympärille. Kahdentunut kromosomi kiertyy tiukaksi, X:n muotoiseksi syheröksi, jollaisena se useimmiten kuvataankin. Kromosomit muodostavat yhdessä ihmisen genomin.

Ihmisellä kromosomeja on jokaisessa solussa sukusoluja lukuun ottamatta 46. Tämä on ns. diploidinen kromosomisto (2n), jossa jokaista kromosomia on kaksi kappaletta. Toinen versio kromosomista on peritty äidiltä, toinen isältä. Sukusoluissa kromosomeja on 23 eli haploidinen kromosomisto (n), joten uusi yksilö saa lisääntymisessä täyden, diploidisen kromosomiston vanhempien sukusolujen yhtyessä.

Kromosomit 1—22 ovat autosomeja, eli eivät liity sukupuolen määräytymiseen. Näiden lisäksi on olemassa sukupuolen määräävät X- ja Y-kromosomit. Naisella sukupuolikromosomit ovat XX ja miehellä XY.

Historiaa

Kromosomit löysi vuonna 1879 Walther Flemming. Hän oli tehnyt kokeita soluille erilaisilla värjäysaineilla, kun huomasi, että väriaine imeytyy vain tiettyihin solun osiin. Erään väriaineen avulla hän löysi solun tumasta X:n muotoisia kappaleita. Ne nimettiin kromosomeiksi. Nimi syntyi kreikankielisistä sanoista khroma eli väri ja soma eli kappale tai ruumis.

Kromosomisairaudet

Koska yksi kromosomi sisältää paljon geenejä, aiheuttavat kromosomistomutaatiot usein kehitysvammaisuutta. Tunnetuin kromosomisairaus on Downin syndrooma eli 21-trisomia, jossa kromosomia 21 on poikkeuksellisesti kahden sijasta kolme.

Kromosomipoikkeavuus on yleisin keskenmenon aiheuttaja. Miksi raskaus keskeytyy - ja joillakin naisilla jopa toistuvasti? Duodecim 1997;113(2):109 Maija Tulppala, Olavi Ylikorkala, Katsaus

Ylimääräiset sukupuolikromosomit eivät yleensä aiheuta vaikeaa kehitysvammaisuutta. Naisella voi olla kolme tai jopa neljä X-kromosomia, miehellä ovat mahdollisia yhdistelmät XXY ja XYY.

Lähteet