Verenvuototauti

Verenvuototauti eli hemofilia on perinnöllinen sairaus, jossa veren hyytyminen on häiriintynyt jonkin hyytymistekijän puutteesta johtuen. Se jakautuu neljään tunnetuimpaan sairaustyyppiin, jotka ovat Hemofilia A, B ja C sekä von Willebrandin tauti.

Verenvuototautia on esiintynyt eurooppalaisissa hallitsijasuvuissa, mikä sai alkunsa todennäköisesti Englannin kuningatar Viktoriassa tapahtuneesta mutaatiosta. Se siirtyi muun muassa Venäjän tsaari Nikolai II:n poikaan kruununprinssi Alekseihin. Hemofiliapotilaille on tyypillistä kivulias verenvuoto niveliin, mikä on yleisesti ottaen suurempi ongelma kuin vuoto kuiviin pienistä haavoista. Vedenvuototaudin vakavuus vaihtelee, ja vaikkei sitä voida parantaa, pystytään sitä usein hoitamaan antamalla tarvittavaa hyytymistekijää suonensisäisesti.

Hemofilia ei tarkoita samaa kuin hemofiilisyys, joka on eräiden bakteerien – ja ehkä vampyyrien – ominaisuus. On myös olemassa joukko tiloja, joissa veren hyytymistaipumus on lisääntynyt, jolloin on kohonnut alttius saada veritulppia eli trombooseja. Lisäksi tunnetaan DIC, disseminoitunut intravaskulaarinen koagulopatia, jota esiintyy vakavien tilojen kuten laajojen palovammojen yhteydessä. Siinä veri hyytyy tavallista helpommin eri puolilla elimistöä, hyytymistekijöitä kuluu ja potilas altistuukin lopulta verenvuodolle. Ne eivät ole varsinaisia verenvuototauteja, kuten eivät myöskään gynekologiset vuotohäiriöt.

Hemofilia A

Hemofilia A on vakava, X-kromosomin kautta resessiivisesti periytyvä verenvuototauti, jota esiintyy vain miehillä. Se johtuu hyytymistekijä VIII:n puutoksesta. Hyytymistekijä VIII on globuliinityyppinen proteiini, jota käytetään suonensisäisenä infuusiona vuotopotilaalle.

Hemofilia B

Hemofilia B on X-kromosomin kautta periytyvä, lievästä vakavaan vaihteleva verenvuototauti, jota esiintyy harvoin naisilla. Se on seurausta hyytymistekijä IX:n puutoksesta. Hyytymistekijää voidaan antaa potilaalle suoneen.

Hemofilia C

Hemofilia C tunnetaan myös nimellä Rosenthalin syndrooma. Se on suhteellisen lievä ja johtuu autosomaalisen ja resessiivisen tekijä IX:n puutoksesta. Sitä esiintyy erityisesti juutalaisväestössä.

von Willebrandin tauti

Von Willebrandin tauti on lievä, autosomaalisesti dominantisti periytyvä verenvuototauti. Sitä esiinty yhtä paljon molemmilla sukupuolilla. Se aiheutuu mutaatiosta, jonka aiheuttama vika on tekijässä VIII, kuten Hemofilia A:ssakin.

Muita verenvuototauteja

Lisäksi tunnetaan pari erittäin harvinaista autosomaalisesti resessiivisesti periytyvää hemofiliaa, joissa puutos on tekijöissä V ja X.

Sairaudet

Gourt Home::Gourt :: Verenvuototauti

Hemofilia A

Hemofilia B

Hemofilia C

von Willebrandin tauti

Muita verenvuototauteja