Deoksiribonukleiinihappo eli DNA on nukleiinihappo, joka sisältää kaikkien eliöiden solujen ja joidenkin virusten geneettisen materiaalin. Eliön lisääntyessä geneettinen materiaali kopioituu ja välitetään jälkeläisille.

Eukaryooteissa DNA on kromosomeissa solun tumassa. Prokaryooteissa DNA on rengasmaisena molekyylinä solun sisällä ilman tumaa nukleoidiksi kutsutulla alueella. Eläin- ja kasvisolujen mitokondriot sekä kasvisolujen kloroplastit sisältävät oman rengasmaisen DNA:nsa kuten bakteereissa.

Molekyylin rakenne

DNA koostuu kahdesta makromolekyylistä, jotka ovat sitoutuneet toisiinsa typpiemäsosien välisin vetysidoksin. Nämä molekyylit koostuvat kolmenlaisista yksiköistä:

• pentoosisokeri
  • deoksiriboosi
• typpiemäkset
  • adeniini (A)
  • guaniini (G)
  • sytosiini (C)
  • tymiini (T)
• fosforihappo

Kun sokeriin esteröityy fosforihappo, saadaan nukleotidi. Nukleotidit polymeroituvat esterireaktiolla, jolloin syntyy nukleiinihappoketju.

Sekundaarirakenteena on kaksoiskierre, α-helix, jossa emäsparit liittyvät oikeakätisesti yhteen siten että muodostuu A-T ja C-G pareja. Yhdessä helixin kierteessä on kymmenen emäsparia.

Tertiäärirakenne perustuu DNA:n kietoutumiseen proteiinien ympärille, jolloin DNA on tarpeeksi pienessä tilassa mahtuakseen tumakoteloon. Tertiäärirakenne takaa myös sen ettei DNA pääse katkeilemaan.

Proteiinisynteesi ja kopioituminen

Geenissä sarja DNA:n nukleotideja muodostaa ohjeen proteiinin valmistamiseen. Kolmen peräkkäisen emäksen jakso on kodoni. Se määrää proteiinisynteesissä käytettävät aminohapot. Kullekin aminohapolle on ainakin yksi tai useampia kodoneja. Lisäksi on aloitus- ja lopetuskodoneja, jotka vastaavat geneettisen koodin alkua tai loppua.

Valmistettaessa proteiineja DNA:n perusteella kaksoiskierre avautuu helikaasi-entsyymin avulla, ja DNA:n sisältämästä informaatiosta valmistetaan kopio käyttäen vain toista ketjua lähetti-RNA:na (engl. messenger RNA, mRNA). Lähetti-RNA-molekyyli siirtyy solun tumasta solulimaan ribosomille, jossa polypeptidien valmistus tapahtuu.

Proteiinien synteesi alkaa (aitotumallisessa solussa) tumassa, jossa DNA:n transkriptio tapahtuu. Transkriptiossa DNA:sta kopioidaan mRNA, joka on peilikuva alkuperäiselle geenille. Transkriptiota ohjaavat useat transkriptiofaktorit, jotka säätelevät kyseisen geenin kopiointia mRNA:ksi. mRNA kulkee tumakalvon läpi tumahuokosten kautta solulimaan. Ennen kuin mRNA:sta aletaan tekemään proteiineja, tapahtuu mRNA:n silmukointi (splicing). Splicing tarkoittaa intronien poistamista geenin koodaavien osien (eksonien) välistä. Splicing voi tapahtua monella tavalla, ja joskus voi muutama eksonikin poistua mRNA:sta. Vaihtoehtoisen splicingin avulla yhdestä geenistä saadaan useita hieman erilaisia proteiineja. Splicingin jälkeen on vuorossa mRNA:n translaatio: mRNA:n nukleotidijärjestys muutetaan proteiinin aminohappojärjestykseksi. mRNA:n kolmen peräkkäisen emäksen muodostava kodoni vastaa aina tiettyä aminohappoa. Koska neljästä emäksestä saadaan 64 erilaista kolmen emäksen yhdistelmää, ja aminohappoja on vain n. 20, niin jokaista aminohappoa vastaa usea kodoni (yhdistelmä). Translaatio tapahtuu joko soluliman vapaissa ribosomeissa tai endoplasmakalvostoon kiinnittyneissä ribosomeissa. Ensimmäisessä vaihtoehdossa proteiini jää solulimaan tai kulkeutuu tumaan. Jälkimmäisessä tuotetaan proteiineja eksosytoitaviksi (ks. alla) tai kalvoproteiineiksi (esim. solukalvolle, tumakalvolle, endoplasmakalvostolle). Translaatiossa ribosomi kiinnittyy mRNA-ketjuun. tRNA-molekyylit (siirtäjä-RNA, engl. transfer RNA l. tRNA) käy sovittamassa omaa antikodoniaan (kodonin peilikuva) mRNA:n kodoniin. Jos ne täsmäävät, niin tRNA jää paikalle, ja ribosomi siirtyy seuraavan kodonin kohdalle. Näin aminohappoketju pitenee, kunnes tullaan lopetuskodonin (UAA, UAG tai UGA) kohdalle. Proteiinin täytyy seuraavaksi laskostua, ja siihen liitetään endoplasmakalvostossa ja Golgin laitteessa hiilihydraattiosia (translaation jälkeinen modifikaatio; engl. posttranslational modification).

Solun jakautumisessa sen DNA on myös kopioitava. Kopioidessa DNA:n kaksoiskierre avautuu ja DNA:n molemmat säikeet täydennetään täydelliseksi kopioksi.

DNA:n epäsymmetrisyyden vuoksi entsyymit voivat lukea sitä vain yhteen suuntaan, jota nimitetään 5′-3′ -suunnaksi. DNA-polymeraasi-δ täydentää toista säiettä 5′-3′ -suuntaan ja DNA-polymeraasi-ε toista säiettä. Koska toista säiettä ei voi kopioida kerralla, polymeraasi-ε tuottaa kopioita 100-200 emäsparin palasissa, Okazaki-fragmenteissa, jotka toinen entsyymi, DNA-ligaasi, yhdistää yhtenäiseksi ketjuksi. Lopputuloksena syntyy kaksi täydellistä kopiota DNA:sta, joissa molemmissa toinen ketju on alkuperäinen ja toinen täydennetty.

Ihmisen yhden kromosomin DNA:ssa on keskimäärin 150 miljoonaa emäsparia, joita voidaan kopioida 50 emäsparia sekunnissa. Kokonaisuudessaan kopiointi kestää vain tunnin, kun se aloitetaan monesta kohtaa yhtäaikaisesti. Kopioinnissa on virheenkorjausmekanismeja, joiden ansiosta keskimäärin vain yksi 10 miljardista emäsparista kopioituu väärin.

DNA:n rakenteen historiaa

Ensimmäisen kerran DNA:n eristi saksalaistutkija Friedrich Miescher vuonna 1874 lohen mädistä. Löytämänsä molekyylin merkityksestä hänellä ei vielä ollut aavistustakaan. DNA:n tehtävän perimän siirtäjänä osoittivat kokeellisesti amerikkalaiset Avery, McLoyd ja McCarthy lähes 70 vuotta myöhemmin.

DNA:n kemiallisten ominaisuuksien näennäinen yksinkertaisuus johti biologit epäilemään, ettei se voisi olla geneettisen informaation säilytysmolekyyli. DNA:n rakenteen ratkaisu perustui sen kemiallisten ominaisuuksien tuntemiseen. 1950-luvulla Lontoon King's Collegessa vaikuttanut Rosalind Franklin ja Cambridgen yliopistossa vaikuttaneet James Watson ja Francis Crick ratkaisivat DNA:n rakenteen. Watson ja Crick julkaisivat kuuluisan artikkelinsa "Molecular structure of nucleic acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" Nature-lehdessä 1953. DNA:n rakenteen tunteminen mahdollisti kaikki molekyylibiologian edistysaskeleet tästä eteenpäin. Watson ja Crick saivat Nobelin palkinnon 1962 DNA-tutkimuksistaan yhdessä Maurice Wilkinsin kanssa. Rosalind Franklinin varhainen poismeno 1958 esti häntä saamasta Nobelin palkintoa, koska sitä ei jaeta postuumisti.

DNA ja ihmiskäsitys

Charles Darwinin evoluutioteoria jätti vielä epäilyn mahdollisuuksia ihmisen erikoisasemasta luonnossa. DNA:n löytämisen jälkeen ihmisen asema kiinteänä osana luontoa oli vaikeasti kiellettävissä. DNA sitoo koko elävän luonnon yhteen. Tämän epäilyn oli aloittanut Galileo Galilei 1500-luvun lopussa.

Perinnöllisyystiede | Kemia | Biokemia

حمض نووي ريبي منقوص الأكسجين | Asam deoksiribonukleat | DNA | DNA | DNA | DNA | ДНК | ADN | DNA | DNA | Dna | DNA | Desoxyribonukleinsäure | Desoksüribonukleiinhape | DNA | DNA | ADN | DNA | ADN | Acide désoxyribonucléique | ADN | ADN | DNA | DNA | DNA | ADN | Acidum deoxyribonucleinicum | Dezoksiribonukleīnskābe | Deoksiribonukleorūgštis | DNS (biológia) | ДНК | DNA | デオキシリボ核酸 | DNA | Deoksyribonukleinsyre | DNA | Kwas deoksyrybonukleinowy | DNA | ADN | Дезоксирибонуклеиновая кислота | ADN | DNA | Deoxyribonukleová kyselina | Deoksiribonukleinska kislina | ДНК | DNK | DNA | DNA | ஆக்சிஜனற்ற ரைபோ கரு அமிலம் | ดีเอ็นเอ | DNA | DNA | ДНК | ڈی این اے | 脱氧核糖核酸