Enfermedad rara

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 en número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Listado que apunta hacia páginas en inglés

El listado de enfermedades raras ha sido tomado del recurso de dominio público en http://ord.aspensys.com/diseases.asp y apuntan hacia páginas en inglés (hasta que sean traducidas al castellano).(ver en: Sistema de Información de enfermedades raras. Instituto Carlos III.List of rare diseases/A List of rare diseases/B List of rare diseases/C List of rare diseases/D List of rare diseases/E List of rare diseases/F List of rare diseases/G List of rare diseases/H List of rare diseases/I List of rare diseases/J List of rare diseases/K List of rare diseases/L List of rare diseases/M List of rare diseases/N List of rare diseases/O List of rare diseases/P List of rare diseases/Q List of rare diseases/R List of rare diseases/S List of rare diseases/T List of rare diseases/U List of rare diseases/V List of rare diseases/W List of rare diseases/X List of rare diseases/Y

Organizaciones continentales y mundiales

Bibliografía

Referencias

Direcciones de interés (España)

Federación Española de Enfermedades Raras FEDER

Organismos públicos:
- Centro Estatal de Referencia de Atención Socio-Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos

Información: http://www.diariomedico.com/midm/documentosps/centroburgos250106.pdf Página web: http://www.seg-social.es/imserso/

Asociaciones y entidades sin ánimo de lucro:
- Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)

Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad : 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592

- Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo. (ADAC)

Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6 Localidad : 41018 Sevilla Provincia : Sevilla Teléfono : 902195246, 954989889 FAX : 954989790 correo-e : a.d.a.c@telefonica.net WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

- Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad : 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/

- Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad : 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

- European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : eurordis@eurordis.org WEB : http://www.eurordis.org

Nota: si conoce algún dato de su país sobre enfermedades raras, por favor introdúzcalo aquí. Gracias.

Véase también

Enfermedades raras | Enfermedades

Seltene Krankheit | Rare disease | Maladie rare