Talasemia (del griego thalassa que significa mar) es una enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África , Oriente medio y Asia.

Descripción

La talasemia consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan sólo anormalidades en el hemograma hasta severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen de la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), que cada uno coidifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.

En la α-talasemia (gen HBA1 () y HBA2 ()). , hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas beta trasportando deficitariamente el oxígeno lo que conduce a bajas concentraciones de O₂ (hipoxemia). Igualmente, en la β-talasemia() hay una falta de cadenas beta. Sin embargo, el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemia.

Síntomas

Un gen de talasemia beta causa una anemia que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno; dos genes ocasionan anemia grave y la presencia de síntomas. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.

Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen talasemia pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar y se requieren transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.

Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.

Véase también

• Genes y enfermedades
• Anemia
• Sangre

Enfermedades genéticas | Enfermedades hematológicas

الثلاسيميا | Thalassämie | Thalassemia | Thalassémie | תלסמיה | Talasemia | Anemia mediterranea | サラセミア | Thalassaemia | Thalassemie | Thalassemi | Akdeniz anemisi | Thalassemia | 地中海貧血