El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea.

Está causado en la mayoría de los casos por una deleción en el cromosoma 22, en la región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22,síndrome Shprintzen y otros nombres. Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos.

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