El síndrome de Turner es una enfermedad genética y, a su vez, una enfermedad rara caracterizada por una alteración en el cromosoma X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X en algunas (mosaico) o en todas las células de su cuerpo. Su incidencia es de alrededor de 1/2.500 niñas.

La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

Características

• cara triangular
• frente amplia
• orejas prominentes
• cuello alargado
• implantación baja del cabello
• deformaciones esqueléticas
• tórax ancho
• pezones muy separados
• infantilismo sexual
• disgenesia gonadal
• amenorrea, hiploplasia en las uñas
• esterilidad
• falta de características sexuales (secundarias)

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