La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de la algún factor de coagulación, cuyo síntoma más característico son las hemorragias espontáneas o con el mínimo traumatismo en distintas partes del cuerpo.

Tipos de hemofilia

• Hemofilia A: Causada por un déficit del factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B: Causada por un déficit del factor IX de coagulación.

Características

La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Se manifiesta en el hombre, pero no en la mujer, la cual sólo es portadora. Se caracteriza por un sangrado excesivo de quien la padece, incluso al sufrir lesiones leves. La enfermedad está causada por la ausencia de determinadas proteínas de la sangre, llamadas factores, que participan en el fenómeno de la coagulación.

Síntomas

Tanto en el tipo A como en el tipo B, sus síntomas son preferentemente de tipo hemorrágico (en piel, mucosas, y sobre todo en articulaciones). Sin embargo, su intensidad varía dependiendo de la cantidad de factor activo que le falte al paciente, pudiendo ser en algunos casos muy grave, incluso letal.

Diagnóstico

Se realiza tras diversas pruebas biológicas y la detección de un factor alterado en sustitución del factor de coagulación normal.

Enlaces externos

• Federación Española de Hemofilia.

Enfermedades genéticas

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