• Síndrome de Crocker
• Síndrome de Crocker-Farber
• Enfermedad de Pick (Ludwig Pick)

Sinónimos

Código CIE-9: 331.1

La enfermedad de Niemann-Pick está causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.

Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker. Son células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.

Véase también

---

• Genes y enfermedades
• Anatomía patológica

Bibliografía

---

• A. Niemann:Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, Berlín, N F, 1914. Volume 79: 1-10.
• L. Pick:Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlín, 1926, 29: 519-627.
• A. C. Crocker, S. Farber:Niemann-Pick disease: A review of eighteen patients.

Medicine, Baltimore, 1958, 37: 1-95.

Enfermedades genéticas

Niemann-Pick disease | 尼曼匹克症