Μεντελική κληρονομικότητα

Με τον όρο Μεντελική (ή Μεντελιανή) κληρονομικότητα εννοούμε μια σειρά νόμων που επιχειρούν να περιγράψουν τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά. Οι νόμοι αυτοί διατυπώθηκαν για πρώτη φορά το 1864 από τον βοτανολόγο και μοναχό Γκρέγκορ Μέντελ (Gregor Mendel), γι' αυτό είναι γνωστοί και ως νόμοι του Μέντελ. Οι νόμοι του Μέντελ αποτελούν την πρώτη εμπεριστατωμένη διαπραγμάτευαση του ζητήματος της κληρονομικότητας και ταυτόχρονα τον πυρήνα ιδεών της κλασικής γενετικής.

Ιστορία

Η κατανόηση των μηχανισμών στους οποίους βασίζεται η κληρονομικότητα έχει αποτελέσει στόχο της ανθρώπινης σκέψης από πολύ παλιά, θα μπορούσε να πει κανείς από τότε που υπάρχει το ανθρώπινο είδος. Υπάρχουν ενδείξεις για την πραγματοποίηση σχετικών προβληματισμών σε χρονολογίες που φτάνουν μέχρι το 4.000 π.Χ.. Παρόλ' αυτά, η πρώτη επιστημονική μελέτη της κληρονομικότητας πραγματοποιήθηκε στο δεύτερο μισό του 19ου αιώνα από τον Αυστριακό μοναχό Γκρέγκορ Μέντελ (Gregor Mendel). Για αυτό το λόγο, ο Μέντελ θεωρείται από πολλούς ως ο πατέρας της γενετικής.

Ο Μέντελ πειραματίστηκε στη διάδοση των κληρονομικών χαρακτηριστικών του μοσχομπίζελου (Pisum sativum), το οποίο καλλιεργούσε στο μοναστήρι όπου ζούσε, στο Μπρυν της Αυστροουγγαρίας (σημερινό Μπρνο της Τσεχοσλοβακίας). Ανάμεσα στα έτη 1856 και 1863, ο Μέντελ καλλιέργησε και μελέτησε περίπου 28.000 μπιζελιές. Δημοσίευσε τα αποτελέσματά του το 1865 σε ένα άρθρο με τον τίτλο Πειράματα στον Υβριδισμό Φυτών ("Experiments on Plant Hybridization"), τα οποία όμως αγνοήθηκαν από την επιστημονική κοινότητα. Ο Μέντελ έστειλε τα αποτελέσματά του στον Ελβετό Καρλ Βίλχελμ φον Νάγκελι, σημαντικό βοτανικό της εποχής, ο οποίος όμως δεν τα θεώρησε σημαντικά. Το 1869 ακολούθησε δεύτερη δημοσίευσή τους, πάλι χωρίς αποτέλεσμα αναγνώρισης της σημασίας τους από τους επιστημονικούς κύκλους της εποχής.

Η εξέλιξη αυτή σίγουρα επηρέασε τον Αυστριακό μοναχό, καθώς αποφάσισε να εγκαταλείψει για πάντα τα πειράματά του, οπότε έκτοτε ασχολήθηκε με τη διοίκηση του μοναστηριού του Μπρνο μέχρι το θάνατό του (1884. Η αλήθεια είναι πως ίσως ούτε ο ίδιος είχε αντιληφθεί τη σημασία των αποτελεσμάτων του, καθώς θεωρούσε πως η εφαρμογή τους περιοριζόταν σε περιορισμένο αριθμό ειδών (ο όρος νόμοι του Μέντελ για την κληρονομικότητα καθιερώθηκε αρκετά χρόνια αργότερα, δεν είναι προϊόν του ίδιου του Μέντελ).

Παρόλ' αυτά, το 1900 οι νόμοι της μεντελικής κληρονομικότητας 'επανα-ανακαλύφθηκαν' από τρεις ευρωπαίους επιστήμονες, τον Ολλανδό Ύχο ντε Βρις (Hugo de Vries), τον Γερμανό Καρλ Κόρρενς (Carl Correns) και τον Αυστριακό Έριχ φον Τσέρμακ (Erich von Tschermak). Οι τρεις ερευνητές εργαστήκαν ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο και, μέχρι τη δημοσίευση των συμπερασμάτων τους δεν γνώριζαν ο ένας τη δουλειά του άλλου. Πάντως, η ειλικρινής φύση της 'επανα-ανακάλυψης' των νόμων για την κληρονομικότητα αμφισβητείται από πολλούς: Ο ντε Βρις ήταν ο πρώτος που δημοσίευσε σχετικά με το ζήτημα, ενώ ο Κόρρενς επισήμανε την προτεραιότητα του Μέντελ αφού διάβασε τη δημοσίευση του ντε Βρις και αντιλήφθηκε πως ο ίδιος είχε χάσει την 'πρωτιά'. Αναφέρεται επίσης πως ειδικοί είχαν αργότερα κατηγορήσει τον φον Τσέρμακ ότι δεν είχε καν κατανοήσει πλήρως το νόημα των αποτελεσμάτων.

Σχετικά πάντως με τις παραπάνω αμφισβητήσεις, ο Ισαάκ Ασίμωφ έχει διαφορετική άποψη. Όπως αναφέρεται στο Χρονικό των επιστημονικών ανακαλύψεων (Ασίμωφ 2004, σελ. 469):

Και οι τρεις αποφάσισαν, ανεξάρτητα, να δώσουν στη δημοσιότητα την ανακάλυψή τους, αλλά μελετώντας τη σχετική βιβλιογραφία ανακάλυψνα σε λίγο ότι τους είχε προλάβει ο Μέντελ. Έτσι, και οι τρεις, σε μια αξιοθαύμαστη εκδήλωση επιστημονικής ηθικής, ανέφεραν στις ανακοινώσεις τους ότι οι νόμοι ανακαλύφθηκαν από τον Μέντελ και παρουσίασαν τη δική τους εργασία απλώς και μόνο ως επιβεβαίωση των νόμων

Ανεξάρτητα από την αλήθεια της 'επανα-ανακάλυψης', το αποτέλεσμα ήταν να αναγνωριστούν οι νόμοι του Μέντελ από την επιστημονική κοινότητα. Ένας από τους πλέον ένθερμους υποστηρικτές της μεντελιανής θεωρίας για την κληρονομικότητα ήταν ο Άγγλος Γουίλλιαμ Μπέιτσον (William Bateson), ο οποίος ήταν αυτός που εισήγαγε τον όρο γενετική και πρώτος εφάρμοσε τους νόμους της γενετικής στα ζώα, το 1902. Η θεωρία του Μέντελ έγινε περισότερο αποδεκτή, ειδικά μετά τις εργασίες του Γουόλτερ Σάττον (Walter Sutton) που τόνιζαν το ρόλο των χρωμοσωμάτων στην κληρονομικότητα, καθώς τα χρωμοσώματα αποτελούσαν τη φυσική βάση αυτών που περιέγραφε ο Μέντελ.

Η διαφορά του Μέντελ από προηγούμενους ερευνητές

Πριν από το Μέντελ, αρκετοί είχαν προσπαθήσει να εξάγουν συμπεράσματα σχετικά με την κληρονομική διάδοση χαρακτηριστικών, πειραματιζόμενοι με διασταυρώσεις διαφόρων ποικιλιών ενός φυτού. Η μέθοδος όμως που επέλεξε να ακολουθήσει ο γνωστός πλέον μοναχός διέθετε ορισμένα στοιχεία που, αφενός μεν διαφοροποιούσαν την έρευνά του από προηγούμενες προσπάθειες, αφετέρου δε ήταν καθοριστικές για την επιτυχία της.

Τα στοιχεία αυτά ήταν τα εξής:

Ο Μέντελ μελέτησε τη διάδοση συγκεκριμένων χαρακτηριστικών του μοσχομπίζελου (πχ. ύψος φυτού, χρώμα άνθους, χρώμα/σχήμα σπέρματος κ.α.), επικεντρώνοντας κάθε φορά σε ένα ή δύο από αυτά. Προηγούμενοι ερευνητές συνήθως επικέντρωναν στη συνολική εμφάνιση του φυτού. Παράλληλα, τα χαρακτηριστικά που επιλέχθηκαν από το Μέντελ ήταν απλά και ευδιάκριτα, κάτι που τον βοήθησε στη συνέχεια στη ποσοτική επεξεργασία των παρατηρήσεων του.
Οι ποικιλίες μοσχομπίζελου που προμηθεύτηκε από σποροπαραγωγούς της περιοχής ο Μέντελ για τις έρευνες του, συνήθως αναπαράγονταν με αυτεπικονίαση των άνθεων τους. Αυτό σημαίνει ότι οι ποικιλίες αυτές ήταν αμιγείς (καθαρές), προέρχονταν δηλαδή από φυτά που για αρκετές γενιές διατηρούσαν όμοια χαρακτηριστικά. Κάτι τέτοιο βοήθησε χαρακτηριστικά την έρευνά του, καθώς αυτή βασίστηκε στη μετέπειτα διασταύρωση μεταξύ διαφόρων ποικιλιών.
Σημαντική για τον έλεγχο των διασταυρώσεων που πραγματοποιούσε κάθε φορά ήταν και η επιλογή του Μέντελ να καλύπτει τα φυτά, προκειμένου να μη γονιμοποιούνται από έντομα.
Τέλος, ο Μέντελ μετρούσε επακριβώς τον αριθμό των φυτών που εμφάνιζαν το εκάστοτε χαρακτηριστικό, μετρήσεις τις οποίες στη συνέχεια επεξεργαζόταν στατιστικά. Η εξαγωγή των νόμων του Μέντελ βασίστηκε στις συχνότητες εμφάνισης που είχε υπολογίσει για κάθε χαρακτηριστικό.

Συνολικά, η προσοχή και η επιμέλεια με την οποία εργάστηκε ο Μέντελ ήταν χαρακτηριστική. Αρκετοί θεωρούν ότι η δουλειά του δεν θα είχε το αντίκτυπο που είχε στην επιστήμη της Γενετικής, αν δεν διέθετε αυτά τα χαρακτηριστικά

Οι νόμοι του Μέντελ για την κληρονομικότητα

Ο πρώτος νόμος - Νόμος διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων

Mendeliani_klironomikotita_1.png Ο Μέντελ αρχικά διασταύρωσε φυτά μικρού ύψους με φυτά μεγάλου ύψους. Διαπίστωσε ότι τα φυτά της δεύτερης γενιάς ήταν όλα ψηλά. Με άλλα λόγια, το χαρακτηριστικό του μικρού ύψους φαινόταν να έχει 'εξαφανιστεί'. Στη συνέχεια, ο Μέντελ διασταύρωσε αυτά τα φυτά δεύτερης γενιάς μεταξύ τους. Διαπίστωσε ότι οι απόγονοι τους ήταν ψηλά και κοντά φυτά, σε αναλογία 3:1. Το χαρακτηριστικό δηλαδή του μικρού ύψους, με κάποιο τρόπο είχε διατηρηθεί. Ο Μέντελ επίσης διαπίστωσε ότι τα αρσενικά και θηλυκά φυτά συνεισφέρουν στον ίδιο βαθμό στη διαμόρφωση των χαρακτηριστικών των απογόνων.

Συμπέρανε λοιπόν ότι κάθε οργανισμός διαθέτει δύο παράγοντες για κάθε χαρακτηριστικό (πχ. για το ύψος υπάρχουν οι παράγοντες 'ψηλό φυτό' και 'κοντό φυτό') και με τυχαίο τρόπο συνεισφέρει έναν από αυτούς στον απόγονό του. Έτσι, αν οι παράγοντες που πάρει από τους προγόνους του ένα φυτό είναι ίδιοι, τότε το φυτό θα είναι ανάλογα ψηλό ή κοντό. Αν οι παράγοντες είναι διαφορετικοί, τότε θα υπερισχύσει ο ένας από αυτούς. Ο Μέντελ ονόμασε επικρατή τα χαρακτηριστικά που υπερισχύουν και υπολειπόμενα αυτά που (προσωρινά) δεν εκφράζονται. Σύμφωνα με αυτά που αναφέραμε, το χαρακτηριστικό 'ψηλό φυτό' είναι το επικρατές, ενώ το χαρακτηριστικό 'κοντό φυτό' είναι το υπολειπόμενο).

Στις μέρες μας γνωρίζουμε ότι αυτό που ο Μέντελ αποκαλούσε γενετικοί παράγοντες είναι τα γονίδια, συγκεκριμένες δηλαδή αλληλουχίες DNA. Τα γονίδια που ελέγχουν ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό (πχ. το ύψος) βρίσκονται στη ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ονομάζονται αλληλόμορφα γονίδια.

Σύμφωνα λοιπόν με τον πρώτο νόμο του Μέντελ, τα αλληλόμορφα γονίδια δεν αναμιγνύονται, ούτε αλλοιώνονται το ένα από το άλλο, αλλά διαχωρίζονται και κατανέμονται σε διαφορετικούς γαμέτες. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Ο πρώτος νόμος του Μέντελ για την κληρονομικότητα αναφέρεται και ως νόμος διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων.

Ο δεύτερος νόμος - Νόμος ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων

Ο Μέντελ εστίασε και στη διασταύρωση φυτών που διέφεραν σε δύο ή περισσότερα ευδιάκριτα χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα μελέτησε τα χαρακτηριστικά των απογόνων της διασταύρωσης:

ενός φυτού με κίτρινα και λείας επίφάνειας σπέρματα, και
ενός φυτού με πράσινα και ανώμαλης επίφάνειας σπέρματα.

Παρατήρησε ότι τα φυτά-απόγονοι είχαν όλα κίτρινα και λεία σπέρματα, οπότε συμπέρανε πως τα χαρακτηριστικά 'κίτρινο σπέρμα' και 'λείο σπέρμα' είναι τα επικρατή, ενώ τα χαρακτηριστικά 'πρασινο σπέρμα' και 'ανώμαλης επίφάνειας σπέρμα' είναι τα υπολειπόμενα.

Mendeliani_klironomikotita_2.png, δύο χαρακτηριστικά (μαύρο/άσπρο και κοντό/μακρύ τρίχωμα, με επικρατή χαρακτηριστικά τα 'μαύρο' και 'κοντό') οδηγούν σε μία 9:3:3:1 αναλογία στη δεύτερη θυγατρική γενιά. (S=κοντό, s=μακρύ, B=μαύρο, b=άσπρο)
Επίσης: (1) Πατρική γενιά. (2) Πρώτη θυγατρική γενιά. (3) Δεύτερη θυγατρική γενιά.
Τα χαρακτηριστικά των απογόνων τελικά είναι : 9x κοντό μαύρο τρίχωμα, 3x μακρύ μαύρο τρίχωμα, 3x κοντό άσπρο τρίχωμα, 1x μακρύ άσπρο τρίχωμα.]] Στη συνέχεια ο Μέντελ διασταύρωσε αυτά τα φυτά-απόγονους πρώτης γενιάς μεταξύ τους. Η δεύτερη γενιά που παρήγαγε έτσι αποτελούταν από 556 φυτά. Από αυτά:

τα 315 είχαν κίτρινα και λεία σπέρματα (επικρατές + επικρατές χαρακτηριστικό)
τα 101 είχαν κίτρινα και ανώμαλα σπέρματα (επικρατές + υπολειπόμενο χαρακτηριστικό)
τα 108 είχαν πράσινα και λεία σπέρματα (υπολειπόμενο + επικρατές χαρακτηριστικό)
τα 32 είχαν πράσινα και ανώμαλα σπέρματα (υπολειπόμενο + υπολειπόμενο χαρακτηριστικό).

Διαπίστωσε δηλαδή αναλογία περίπου 9:3:3:1.

Μια τέτοια αναλογία μεταξύ των χαρακτηριστικών των απογόνων δικαιολογείται αν δεχθεί κανείς ότι το γονίδιο που ελέγχει το ένα χαρακτηριστικό (το χρώμα του σπέρματος) δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει το άλλο χαρακτηριστικό (την υφή της επιφάνειας του σπέρματος). Αυτή η ερμηνεία αποτελεί το δεύτερο νόμο του Μέντελ για την κληρονομικότητα, ο οποίος αναφέρεται και ως νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων.

Παραπομπές

Ισαάκ Ασίμωφ (2004), Χρονικό των επιστημονικών ανακαλύψεων, Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης, Ηράκλειο Κρήτης.