Das Usher-Syndrom ist eine Hörsehbehinderung.

Beim Menschen sind ca. 40 Syndrome bekannt, die als Symptome Gehörlosigkeit in Kombination mit Blindheit beinhalten. Bei jedem zweiten betroffenen Patienten ist das Usher-Syndrom die Ursache und somit die häufigste Ursache von erblicher Blind-Taubheit. Definiert wird das Usher-Syndrom durch angeborene beidseitige Taubheit und später einsetzenden Verlust des Sichtfeldes, verursacht durch Retinitis pigmentosa. Das Absterben der Photorezeptoren vollzieht sich in der Regel von der Peripherie zur Makula hin. Wie für eine Retinitis pigmentosa kommt es im Verlauf typischerweise erst zu Nachtblindheit und dann zu einer langsamen Einschränkung des Gesichtsfeldes bis hin zu einem sich immer mehr verengenden „Tunnelblick“, was in einem späteren Stadium in der Regel zur Erblindung führt.Die Hörbeeinträchtigung beim Usher-Syndrom beruht im Wesentlichen auf einer Schädigung der Haarzellen in der Schnecke des Innenohres. Sie liegt meist ab Geburt in Form von Taubheit oder mittel- bis hochgradiger Schwerhörigkeit vor.

Geschichte

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Vermutlich beschrieb schon im Jahr 1858 Albrecht von Gräfe, ein Pionier der modernen Ophthalmologie, erstmals das Usher-Syndrom. Er berichtete von dem Fall eines tauben Patienten mit Retinitis pigmentosa, der zwei in gleicher Weise betroffene Brüder hatte. Einer seiner Schüler, Richard Liebreich, untersuchte kurze Zeit später die Bevölkerung von Berlin auf Krankheitsbilder von Taubheit mit Retinitis pigmentosa. Er betonte bereits die rezessive Natur dieser Krankheit, da die Fälle von Blind-Taubheits-Kombination besonders bei Geschwistern aus blutsverwandten Ehen oder aber in Familien mit Betroffenen in verschiedenen Generationen auftraten. Zusätzlich lieferten seine Beobachtungen die ersten Beweise für die gekoppelte Vererbung der Retinitis pigmentosa und Taubheit, da sich keine Fälle von isolierter Blind- oder Taubheit in den Stammbäumen finden ließen. Benannt wurde das Krankheitsbild schließlich nach dem britischen Ophthalmologen Charles Usher, der im Jahr 1914 nochmals anhand von 69 Fällen die Pathologie und Vererbung dieser Krankheit herausarbeitete. Die genetische Heterogenität wurde erst gegen Ende des 20. Jahrhunderts beschrieben.

Unterteilung

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Nachdem der klinisch heterogene Verlauf des Usher-Syndroms bereits beschrieben worden war, wurde das Usher Syndrom nach klinischen Merkmalen in drei Typen unterteilt. Danach ist ein Patient mit Usher-Typ 1 (USH1), dem schwersten Verlauf dieser Krankheit, von Geburt an taub und die beginnende Retinitis pigmentosa kann ab dem 10. Lebensjahr diagnostiziert werden. Zusätzlich besitzen viele Patienten, aber nicht alle, eine Störung des Gleichgewichtsinnes.

Bei Usher-Typ 2 (USH2) wird eine konstant bleibende, aber hochgradige Schwerhörigkeit festgestellt und die beginnende Retinitis pigmentosa setzt während der Pubertät ein. Usher-Typ 3 (USH3) unterscheidet sich von USH1 und USH2 durch das spätere Einsetzen von sowohl Taubheit als auch der Retinitis pigmentosa . Der Gehörverlust setzt postlingual ein und ist fortschreitend. Die Retinitis pigmentosa setzt bei USH3-Patienten erst in der zweiten Lebenshälfte ein. Die Einteilung in diese drei Typen wird nach wie vor verwendet. Mit Zunahme der wissenschaftlichen Methoden konnte aber inzwischen die noch größere genetische Heterogenität des Usher-Syndroms gezeigt werden. Bis heute konnten zwölf unabhängige Loci auf verschiedenen Chromosomen identifiziert werden (s. Tabelle), in denen Erbdefekte, die das Usher-Syndrom verursachen, gefunden wurden. Mit Hilfe der Loci wurde diese Krankheit weiter in Subtypen eingeteilt (USH1A-G, USH2A-C, USH3A). Bei bislang acht Loci konnte auch das betroffene Gen gefunden werden.

Epidemiologische Studien zum Usher-Syndrom zeigen eine Prävalenz von zwischen drei bis sechs Betroffenen unter 100’000 Einwohnern bei einer im Ursprung europäischen Bevölkerung, wobei Deutschland hier an der oberen Grenze liegt.

Usher-Typ	Gen-Locus	Gen	Protein	Funktion
1A	14q32	?	?	?
1B	11q13.5	MYO7A	Myosin VIIA	Motorprotein
1C	11p15.1-p14	USH1C	Harmonin	Gerüstprotein
1D	10q21-q22	CDH23	Cadherin 23	Zelladhäsion
1E	21q21	?	?	?
1F	10q11.2-q21	PCDH15	Protocadherin 15	Zelladhäsion
1G	17q24-q25	USH1G	SANS	Gerüstprotein
2A	1q41	USH2A	Usherin	?
2B	3p23-p24.2	SLC4A7	NBC-3	Kotransporter von Ionen
2C	5q14.3-q21.1	VLGR1	VLGR1b	Sehr großer GPCR
3A	3q21-q25	USH3A	Clarin-1	?
3B	20q	?	?	?

Behandlung

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Während man mit Hörhilfen wie Hörgeräte oder Cochlea-Implantat das Gehör zum Teil zurückerlangen kann, existiert bei der Retinitis pigmentosa kein Behandlungsmittel. Noch in der Erforschung und Entwicklung befinden sich Retina-Chip-Implantate sowie gentherapeutische Ansätze.

Usher-Betroffene mit starken Hörbeeinträchtigungen verkehren meistens unter Gehörlosen, da die Kommunikation hier auf der derselben Ebene verläuft. Diese setzen die Gebärdensprache ein. Es gelingt jedoch nur bei ausreichenden Lichtverhältnissen und genügend Abstand zum Gegenüber, damit beide Hände des Gegenübers sichtbar sind. Alternativ kann Lippenlesen eingesetzt werden, was jedoch in der Regel schlechter funktioniert. Bei zunehmender Erblindung besteht außerdem die Möglichkeit, entweder über Lormen oder über die sogenannte taktile Gebärdensprache zu kommunizieren. Bei letzterer versucht man, die entsprechenden Gebärden zu fühlen, indem man die Hände seines Gegenüber während der Kommunikation in seine eigenen nimmt.

Weblinks

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• Mehr Informationen über das Usher-Syndrom
• Usher Infostelle des SGB und des SZB
• Forschung contra Blindheit - Initiative Usher-Syndrom e.V.
• Forschung zum Usher-Syndrom

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