Bei den Stoffwechselstörungen handelt es sich um eine relativ große Anzahl unterschiedlicher Krankheiten. Meist werden unter diesem Begriff nur angeborene Störungen aufgezählt. Stoffwechselstörungen können aber auch erworben sein.

Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffs), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit), und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel), auftreten.

Liste der Stoffwechselstörungen (unvollständig)

• Adrenogenitales Syndrom
• Alpha-1-Antitrypsinmangel
• Diabetes mellitus
• Galaktosämie
• Gicht (Urikopathie)
• Hypophosphatasie (Rathbuin-Syndrom)
• Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
• Ketoazidose
• Ketose (Acetonämie, Acetonurie)
• Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämie-Syndrom oder Hyperurikose)
• Morbus Addison (Hypadrenokortizismus)
• Morbus Conn (Hyperaldosteronismus)
• Morbus Cushing
• Morbus Gaucher
• Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)
• Mukoviszidose (zystische Fibrose)
• Phenylketonurie

Siehe auch: Erberkrankungen

Links

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

Stoffwechselkrankheit

Metabolic disorder | Maladie métabolique