Gourt Home::Gourt :: Retinopathia pigmentosa
Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP) beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Fotorezeptoren zerstört werden. Über 30 Gene wurden inzwischen identifiziert, deren Defekt RP auslösen kann. Man spricht von Pseudo-Retinitis pigmentosa (oder Phänokopie), wenn nicht erbliche Erkrankungen Symptome der RP zeigen, z.B. toxisch bedingt (z.B. durch Phenothiazine, Chloroquin).
Der Name Retinitis pigmentosa wurde von dem Holländer Franz Donders im Jahr 1855 geprägt. Da es sich bei RP nicht primär um eine Entzündung handelt, wurde die Krankheit in Retinopathia pigmentosa umbenannt. Die ursprüngliche Benennung wird allerdings immer noch synonym und sogar häufiger verwendet als die neue Bezeichnung.
Verlauf und Symptome
Das Absterben der Photorezeptoren, zuerst der Stäbchen, vollzieht sich in der Regel von der Peripherie (dem Rand des Gesichtsfeldes) zur Makula (dem Zentrum des Gesichtsfeldes) hin. Donders beschrieb besonders die Knochenkörperchen-ähnlichen Pigmenteinlagerungen und Gefäßverengung im Auge, welche der RP den Namen gaben. Diese Veränderungen treten aber in der Regel sekundär zur Degeneration der Fotorezeptoren auf.
Bei RP kommt es im Verlauf typischerweise erst zu Nachtblindheit und dann zu einer langsamen Einschränkung des Gesichtsfeldes bis hin zu einem sich immer mehr verengenden „Tunnelblick“, was in einem späteren Stadium in der Regel zur Erblindung führt.
RP hat folgende Merkmale:
- Nachtblindheit
- schlechte Anpassung der Augen auf sich ändernde Lichtbedingungen
- Blendempfindlichkeit
- Einschränkung des Gesichtsfeldes besonders in der Peripherie, das zentrale Gesichtsfeld bleibt erhalten. ("Röhrenblick" oder "Tunnelblick" oder "Schrotflinten-Gesichtsfeld")
- Störung des Kontrastsehens
- Störung des Farbsehens
Die Erkrankung tritt meistens im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren mit den ersten Merkmalen ein (Nachtblindheit), so dass also die Sehkraft allmählich nachlässt. Der gesamte Prozess verläuft schleichend und erstreckt sich beim Betroffenen meistens über Jahrzehnte hinweg. Diese Entwicklung ist so auch mit einer starken psychischen Belastung verbunden. Bei ca. der Hälfte aller RP-Patienten entwickelt sich im Erwachsenenalter eine Linsentrübung, ein sogenannter grauer Star oder auch Katarakt.
Weltweit sind etwa 3 Millionen Menschen - in Deutschland etwa 30.000 bis 40.000 – an einer der verschiedenen Formen der RP betroffen. Bedingt durch den schleppenden Verlauf der Erkrankung dürfte die Dunkelziffer noch höher sein.
Assoziierte R. pigmentosa oder Syndrome
Ungefähr 10% der betroffenen Patienten leiden an einer assoziierten RP. Bei der assoziierten RP weisen neben dem Auge auch andere Organe des Körpers Krankheitssymptome auf, das heißt, es liegt ein Syndrom vor. Einige solcher mit RP oftmals zusammen auftretenden Symptome sind Hörstörungen, Lähmungen und Gehstörungen, Herzrhythmusstörungen, Muskelschwäche, geistige Entwicklungsstörungen, u.a. Auch hier sind Gendefekte die Ursache. Die bekanntesten Syndrome sind:
- das Usher-Syndrom
- das Bardet-Biedl-Syndrom
- das Refsum-Syndrom
Diagnose und Behandlung
Bereits in früher Kindheit kann eine RP über ein Elektroretinogramm diagnostiziert werden. Weitere Diagnosemöglichkeiten bieten Sehtests zur Nachtblindheit beim Augenarzt. Bei Syndromen geben die weiteren Symptome Hinweise auf die genaue Erkrankung (wie Hörstörungen oder Blutwerte). Die Ermittlung des genauen Gendefekts ermöglicht erst eine DNA-Analyse.
Es gibt bis heute noch keine medizinisch anerkannte Methode, die das Fortschreiten von RP verhindern oder die Krankheit heilen kann. Nur bei einigen Sonderformen der RP ist eine Behandlung möglich, z.B. beim Refsum-Syndrom, einem Stoffwechseldefekt, kann eine phytansäurearmen Spezialdiät die RP zum Stillstand bringen. Noch in der Erforschung und Entwicklung befinden sich Retina-Chip-Implantate sowie gentherapeutische Ansätze.
Weblinks
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"Retinopathia pigmentosa"