Die Multiple endokrine Neoplasie (Abkürzung: MEN) ist eine seltene, hereditäre Erkrankung mit Überfunktion mehrerer endokriner Organe. Mit einer Prävalenz von 1:50.000 ist sie recht selten vertreten und wird in 2 verschiedene Typen eingeteilt.

MEN 1 (Wermer-Syndrom)

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Die Funktion des Menin-Gens, einem Tumorsuppressorgen, auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 (11q13) ist durch eine vererbte inaktivierende Mutation erloschen. Es resultieren Tumorerkrankungen der Nebenschilddrüsen, der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), des Dünndarms, der Hypophyse und vereinzelt auch in anderen Organen. Die Tumoren können gleichzeitig oder zeitlich gestaffelt auftreten.

Klinisch-pathologische Korrelationen:

• Primärer Hyperparathyreoidismus
• Hypophysenvorderlappenadenom
• Pankreastumore z. B.: Gastrinom, Glukagonom

MEN 2

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Ursächlich sind aktivierende Mutationen des RET-Protoonkogens. Das Gen befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 10 (10q11.2). Es sind mehrere verschiedene Mutationsarten bekannt, die zur Ausbildung des Syndroms führen können. Gerade beim familiär gehäuften Auftreten von C-Zellkarzinomen liegt der Verdacht einer MEN2 nahe.

MEN 2a (Sipple-Syndrom)

70% aller MEN2-Fälle

• C-Zellkarzinom (medulläres Karzinom) der Schilddrüse
• Phäochromozytom (50 % der Fälle)
• Primärer Hyperparathyreoidismus (20 % der Fälle)

MEN 2b (Gorlin-Syndrom)

10% aller MEN2-Fälle

wie MEN2, zusätzlich:

• Ganglioneuromatose
• marfanoider Habitus (leptosomaler, schlanker Körperbau, lange Extremitäten, Arachnodaktylie, Überstreckbarkeit der Gelenke u.a.)

FMTC-only (Nur familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom)

20% der MEN2-Fälle

Krebserkrankung

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