Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische (d.h. "blutzersetzende") Anämie (Blutarmut). Sie ist die häufigste hämolytische Anämie in Mitteleuropa.

Ursache

Bedingt durch einen Defekt der "Außenhaut" (Membran) der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) können Wasser und Blutsalze (Elektrolyte) eindringen. Dadurch nehmen die Blutkörperchen Kugelform an (im Gegensatz zu der zentralen Eindellung). Solche Blutkörperchen werden in der Milz vermehrt abgebaut. Der dabei freigesetzte rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) wird im Blut abgebaut zum gelblichen Gallenfarbstoff Bilirubin, der von der Leber aufgenommen, glucuronidiert und über die Galle ausgeschieden wird. Durch den vermehrten Bilirubinanfall kann es zur Überlastung dieses Ausscheidungssystems kommen, eine Gelbsucht (Ikterus) ist die Folge. Je stärker der Abbau der Blutkörperchen ist, desto stärker ist der Schweregrad der Erkrankung, d.h. desto stärker sind Blutarmut und eventuell Gelbsucht. Das Übermaß an Gallenfarbstoff kann auch zu Gallensteinen führen.

Symptome

Die Symptome der Erkrankung sind unter anderem von der Blutarmut geprägt: Müdigkeit, Abgeschlagenheit, mangelnde Leistungsfähigkeit und Belastbarkeit, Blässe, Kopfschmerzen, Atemnot, Konzentrationsstörungen und Herzklopfen. Tritt die Erkrankung schon stark im Kindesalter auf, kann es auch zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen kommen.

Manchmal, vor allem bei bestimmten Virusinfektionen, ist der Abbau der roten Blutkörperchen massiv gesteigert und es kommt zu sogenannten hämolytischen Krisen, die auch lebensbedrohlich werden können. Die Nachbildung der roten Blutkörperchen im Knochenmark kann stark vermindert sein (Aplasie). Bei hämolytischen Krisen treten Fieber mit Schüttelfrost, Kollaps und Kopf-/Bauch-/Rückenschmerzen sowie Gelbsucht (Ikterus) auf.

Vererbung

Es gibt verschiedene Varianten, die auch unterschiedlich vererbt werden. Für die häufigste Variante (75 Prozent) genügt es, dass ein Elternteil die Erkrankung hat (autosomal-dominanter Erbgang). Die übrigen Fällen sind entweder spontane Neuentstehungen (Neumutationen), oder es handelt sich um Varianten, bei denen beide Elternteilen die Erbanlagen tragen, aber nicht unbedingt erkrankt sein müssen (rezessive Vererbung).

Therapie

Die Entfernung der Milz (Splenektomie) ist die einzige Maßnahme, die den übermäßigen Abbau der roten Blutkörperchen verhindern kann. Allerdings ist die Entfernung der Milz mit einem vermehrten Infektionsrisiko verbunden, so dass in der Regel zunächst der Krankheitsverlauf abgewartet wird. Erst wenn mehrere hämolytische Krisen aufgetreten sind oder Bluttransfusionen verabreicht wurden oder der Patient nur eingeschränkt leistungsfähig ist, wird die Milz entfernt.

Wegen der Gallensteine kann auch eine Entfernung der Gallenblase (Cholezystektomie) erforderlich werden.

Weblinks

• Leitline der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie in der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (Hinweis: Gültigkeitszeitraum dieser Leitlinie endete 01/2006)
• Information der Techniker Krankenkasse

Hämatologie

Spherocytosis | Congenitale sferocytose