Hypospadie

Die Hypospadie ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Harnröhre meist in Verbindung mit einer Krümmung des Gliedes und einer dorsalen Vorhautschürze (Präputialschürze; lange Vorhaut auf der einen Seite, fehlen der Vorhaut auf der anderen Seite).

Krankheitsbild

Die Harnröhrenöffnung beim Jungen endet je nach Klassifikation von der Unterseite der Eichel bis hinunter zum Damm. Die Urethraöffnung (Harnröhrenöffnung) ist punktförmig und kaum sichtbar. Meistens besteht zudem eine deutliche Meatusstenose (engl.: meatal stenosis, Harnröhrenverengung). Die Miktion (engl.: micturition; urination, Harnentleerung) beim Jungen im Stehen wird erschwert da der Urinstrahl nach hinten bzw. unten verläuft. Beim Mädchen hingegen fehlt die Harnröhre so dass am Scheideneingang der Urin direkt aus der Harnblase fließt.

Entstehung

Die Bildung der Harnröhre ist um die 14. Schwangerschaftswoche abgeschlossen. Tritt in diesem Zeitraum eine Unterbrechung in der Entwicklung der Harnröhre auf so entsteht eine Hypospadie. Je nachdem in welchem Stadium der Entwicklungsstopp eintritt wird die Schwere der Hypospadie bestimmt. Eine frühe Unterbrechung der Entwicklung führt zu einer proximalen; eine spätere Unterbrechung zu einer distaleren Form der Hypospadie.

Häufigkeit

Hypospadie kommt bei ca. 1:125 bis 1:300 lebendgeborenen Jungen vor und ist damit die häufigste Fehlbildung des männlichen Geschlechts. Viele leichtere Formen werden nicht diagnostiziert da keine optischen Auffälligkeiten erkannt werden.

Im Durchschnitt gibt es folgende prozentuale Verteilung der Häufigkeit über folgende Formen:

Die Ursachen einer Hypospadie sind nicht vollkommen geklärt. Jedoch wird davon ausgegangen dass genetische, endokrinologische und teratogene Einflüsse eine Rolle spielen können. Auch die Einnahme von Progesteron (engl.: progesterone, Steroidhormon bzw. Geschlechtshormon) durch die Mutter in der Schwangerschaft könnten Einfluss haben. Einer Studie zufolge ist ein erhöhtes Aufkommen von Hypospadie bei untergewichtigen Frühgeborenen zu erkennen. Wahrscheinlich erfolgt die Entwicklungsstörung durch die gleichen Faktoren die auch später zu einem Untergewicht und/oder einer Frühgeburt führen.

Nachfolgend eine Statistik über familiäre Häufigkeiten:

14% für direkte Nachkommen
8% Wiederholungsrisiko für Geschwister
20% finden sich weitere Familienmitglieder mit Hypospadie

Begleiterscheinungen

Neben der Diagnose führt die Untersuchung zu deren Klassifikation der Hypospadie: Auffällig ist dabei die dorsale Vorhautschürze. Assoziationen mit anderen Fehlbildungen kommen vor und sollten bei der Untersuchung berücksichtigt werden.

Vermehrt findet sich Hypospadie zum Beispiel bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom, Telekanthus BBB-, Down- und Prader-Willi-Syndrom.

Bei einem sehr geringen Anteil von Menschen mit Hypospadie ist ein 5-alpha-Reduktasemangel (ein Enzymdefekt, der wiederum dazu führt, dass Jungen als scheinbare Mädchen geboren werden, da das in der embryonalen Entwicklung für eine Vermännlichung nötige Hormon nicht synthetisiert wird. In der Pubertät setzt dann jedoch mit der Bildung des Testosterons eine Maskulinisierung ein) oder ein Androgenresistenz-Syndrom (auch AIS genannt, Zuordnung bei der Geburt meist weiblich jedoch sind es Jungen) zu verzeichnen.

Verfahrensweise, Behandlung

Bei proximalen Formen bedarf es einer endokrinologischen und chromosomalen Abklärung. Diese Tests sollten sofort nach der Geburt erfolgen um Sicherheit für die Namensgebung und andere wichtige Entscheidungen zu geben.

Eine Meatusstenose (Verengung der Mündung der Harnröhre) sollte möglichst schon beim Säugling aus funktionellen Gründen beseitigt werden.

Eine Operation sollte im Alter ab etwa einem Jahr erfolgen, auf jeden Fall aber vor Eintritt der Geschlechtsidentität die mit ca. 2 ½ Jahren erfolgt. Die Behandlung findet stationär statt und sollte bei Kleinkindern nur in Begleitung von mindestens einer vertrauten Bezugsperson erfolgen.

Sechs Wochen vor dem Eingriff wird je nach Grad der Hypospadie der Penis täglich mit einer Hormonsalbe eingecremt um die Hautverhältnisse zu verbessern.

Der Eingriff selbst findet unter Vollnarkose statt und dauert je nach Schweregrad zwischen einer und vier Stunden. Bei schwereren Fällen können mehrere Operation notwendig sein die mit mikrochirurgischen Techniken durchgeführt werden. Gegebenenfalls kann eine Schleimhauttransplantation z. B. aus der Mundhöhle notwendig sein.

Es gibt weit über 300 verschiedene Operationsverfahren die jedoch fast alle auf dem Prinzip "Obrédanne" oder "Denis Browne" basieren. Die Kriterien für eine Operationsmethode richten sich nach der Peniskrümmung, der Lokalisation der Harnröhre, der Länge und Beschaffenheit des Penis' sowie der Größe der Präputialschürze und vorherigen Operationen.

Es ist anzuraten einen Jungen mit der Diagnose Hypospadie nicht beschneiden zu lassen, da die Vorhaut eventuell zum Aufbau der Harnröhre benötigt werden könnte.

Ziele eines chirurgischen Eingriffes:

Streckung des Gliedes -> Penisaufrichtung
Rekonstruktion der Harnröhre und Harnröhrenendung an der Spitze der Eichel
Möglichkeit eines normalen Urinierens und einer normalen Erektion
Einen kosmetischen normalen Aspekt des Penis zu erreichen
Abgesehen von den medizinischen Aspekten sollte eine Korrektur auch aus späteren psychologischen Gründen für den Jungen erfolgen.

Die Komplikationsrate nach einer Korrektur ist verhältnismäßig hoch und reicht von 5 bis 30 Prozent. Sie ist abhängig vom Schweregrad der Hypospadie, der Stärke des Nahtmaterials und der Erfahrung des behandelnden Arztes.

Mögliche Komplikationen nach der Operation sind übermäßige Schwellungen, Nachblutungen und Wundheilungsstörungen.

Die häufigsten Spätkomplikationen sind:

Fistel
Harnröhrenstriktur (engl.: urethral stricture) Eine Harnröhrenstriktur ist eine Harnröhrenverengung bedingt durch Narben oder Entzündungen.
Restverkrümmung: Die klinische Praxis hat gezeigt das nach Ablauf eines Jahres nach der Operation in der Regel keine Komplikationen mehr auftreten.

Weblinks

Hypospadie.de (teilweise genehmigt als Quelle benutzt)
www.urologielehrbuch.de ausführliches Kapitel über die Hypospadie aus dem Online Urologie-Lehrbuch von Dirk Manski für Ärzte und medizinisches Fachpersonal.