Gourt Home::Gourt :: Heterozygotie
Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal. Ein Individuum ist heterozygot für dieses Merkmal, wenn ein Gen in einem diploiden Chromosomensatz in zwei verschiedenen Allelen vorliegt. Die Dominanz bzw. Rezessivität von Mutationen wird danach bestimmt, ob bereits in heterozygotem Zustand ein Phänotyp vorliegt: wenn ja, ist das Merkmal dominant, wenn nicht, ist das Merkmal rezessiv. Das Gegenteil der Mischerbigkeit ist die Reinerbigkeit, auch Homozygotie genannt.
Verlust der Heterozygotie
Es kann passieren, dass trotz heterozygoter Rezessivität der Phänotyp (bzw. das Merkmal) auftritt. Dies tritt auf, wenn das gesunde Allel verloren geht. So zum Beispiel beim kindlichen Augentumor (Retinoblastom). Der Verlust der Heterozygotie (auch loss of hetercygosity "LOH" genannt) führt meist zum Verlust von sog. Tumorsuppressorgenen. Solch ein Verlust erfolgt allerdings erst wenn 2 Voraussetzungen erfüllt werden, da ein Gen immer von 2 verschiedenen Allelen bestimmt und somit ein potentiell erkranktes oder defektes Allel von dem gesunden kompensiert werden kann. Wenn das eine Allel defekt ist - dies kann genetisch (wie z.B. bei der Familiären adenomatösen Polyposis FAP oder Lynch-Syndrom) oder durch Punktmutationen bedingt sein (1.hit)- stellt der Verlust des zweiten Allels (der sog. 2.Hit) den Verlust des heterozygoten Zustands dar (LOH) und führt somit zum Funktionsverlust des Tumorsuppressorgens. Beispiele sind z.B. das BRCA1 und BRCA2-Gen, das für den familiären Brustkrebs verantwortlich ist, oder das SMAD-Gen, das sich als das entscheidende Tumorsuppressorgen beim HNPCC (hereditäres nicht-polypöses Kolon Karzinom) herausgestellt, und somit das ursprünglich angenommene DCC-Gen (Deleted in colon cancerer) abgelöst hat.
Compound Heterozygot
Heterozygotie für zwei verschiedene Mutationen am gleichen Gen. Die Merkmalsausprägung beruht also nicht auf Homozygotie der gleichen Mutation. Beispiele: Phenylketonurie, zystische Fibrose
Siehe auch
Heterozygote | Heterocigoto | Heterosügootsus | Hétérozygote | הטרוזיגוט | Heterozigóta | ヘテロ接合型 | Heterozygoot | Heterozygota | Гетерозигота
"Heterozygotie"