Farbenblindheit

Die totale Farbenblindheit (Achromatopsie) ist ein sehr seltener, autosomal rezessiv vererbter Gendefekt der Netzhaut. Betroffene Menschen sind vollkommen farbenblind. Eine Variante, die atypische Achromatopsie, bei der noch eine größere Restsichtigkeit im Blaubereich besteht und die deshalb Blau-Monochromasie heißt, wird X-chromosomal vererbt (Genort Xq28).

Dies ist jedoch nicht mit der häufigeren Farbenfehlsichtigkeit (Rot/Grün-Sehschwäche) zu verwechseln. Letztere nennt die Umgangssprache oft "Farbenblindheit", doch ist der korrekte Begriff "Farbfehlsichtigkeit".

Ursache

Bei den Achromaten fällt das Farbsehen (photopisches Sehen) durch eine Funktionsstörung der Zapfen auf der menschlichen Netzhaut aus. Die Zapfen (Blau-, Rot- und Grünzapfen) sind für das Farb-Sehen bei hellem Licht verantwortlich. Bei Farbenblinden existieren sowohl Stäbchen als auch Zapfen. Auf Grund des Gendefektes arbeiten die Zapfen jedoch nicht.

Genetik

bekannte Mutationen:

CNGA3-Gen (ACHM2=Achromatopsia 2=Rod Monochromatism 2):
- 20-30% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
- Defekt: Cyclic-nucleotide-gated cation channel alpha 3 = alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel
- Folge: komplette und inkomplette Achromatopsie
- Genort: 2q11

CNGB3-Gen (ACHM3=Achromatopsia 3=Pingelapese Achromatopsia= Pingelapese Blindness)
- 40-50% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
- Defekt: Cyclic nucleotide gated channel beta subunit = beta-subunit of the cGMP-gated cation channel
- Genort: 8q21-q22

GNAT2-Gen:
- Defekt: cone photoreceptor-specific alpha subunit of transducin

weitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1-Gen

Vererbung

50% tragen das Gen (klinisch gesund, aber Überträger)
50% haben kein Achromatopsie-Gen

50% tragen das Gen (klinisch gesund, aber Überträger)
25% haben kein Achromatopsie-Gen

alle Kinder tragen ein Achromatopsie-Gen

Konstellation der Eltern	Häufigkeit Kinder mit Achromatopsie	Häufigkeit gesunde Kinder
ein gesunder Nicht-Gen-Träger und ein gesunder Gen-Träger	0%	100%
zwei gesunde, normal sehende Partner tragen jeweils ein Achromatopsie-Gen (da die Erkrankung rezessiv ist, erkranken nur Träger von Achromatopsie-Informationen auf beiden Genen)	25 %	75%
ein Gen-Träger und ein Achromat (ein krankes Gen)	50%	50%
zwei Achromaten(zwei kranke Gene)	100%	0%

Symptome

In der Regel liegen bei Betroffenen vier Symptome vor:

Fast vollständige oder vollständige Farbenblindheit, da die Zapfen keine Farbinformationen verarbeiten können.
Augenzittern (Nystagmus), da im gelben Fleck (Ort des schärfsten Sehens zentral in der Netzhaut) keine Stäbchen existieren und dieser Defekt durch schnelle Augenbewegungen ausgeglichen wird.
Überempfindlichkeit für Licht: Photophobie, da Stäbchen für geringere Lichtmengen (Dunkelheit) konzipiert sind.
Erheblich eingeschränkte Sehschärfe (Visus), da Stäbchen in geringerer Dichte im zentralen Gesichtsfeld angeordnet sind.

Behandlungsmöglichkeiten im Sinne einer Heilung sind keine bekannt. Jedoch gibt es eine Reihe von Hilfsmitteln, wie getönte Kontaktlinsen, Bildschirmlesegeräte, Fernlupenbrillen oder andere vergrößernde Lupen. Die Achromatopsie tritt in Europa bei ca. einem von 100.000 Menschen auf.

Selbsthilfe

Achromatopsie-Selbsthilfe e.V.

Gründung: 18. Juni 2005
Vereinsregister VR726, Amtsgericht Dorsten, eingetragen am 16.03.2006

Ansprechpartner:

Dr. med. Olav Hagemann, 1. Vorsitzender, Kerkheck, 46286 Dorsten-Rhade
RA Volker Gerrlich, 2. Vorsitzender, Spelbergs Busch, 44896 Bochum

wissenschaftlicher Beirat des Vereins:

Prof. Dr. med. Barbara Käsmann, Universität Homburg, Bereich: klinische Diagnostik, low-vision
Dr. Berndt Wissinger, Universitätsaugenklinik Tübingen, Bereich: Wissenschaft und Genetik
Klaus Plum, Optiker Herne, Bereich: Heil- und Hilfsmittel, low-vision

Weitere Informationen: (Achromatopsie Homepage)

Siehe auch:

Weblinks

http://www.achromatopsie.de/Verein01.htm - Sebsthilfe-Verein
Achromatopsie Netzwerk (Netzwerk deutschsprachiger Achromatopsieseiten)
Achromatopsie Selbsthilfe (Kontaktseite für Achromaten und deren Angehörige)
http://archiv.christoph-hoffmann.de/ESS/Semi/Farbsehtests.pdf (Zusammenstellung von Farbsehtests)
http://colorfilter.wickline.org/ – (Colorblind Web Page Filter, erlaubt einem, Webseiten "durch die Augen" eines Farbenblinden zu sehen)
http://www.vischeck.com/ – Ermöglicht, Webseiten und Bilder durch verschiedene Filter laufen zu lassen, sodass man sieht, wie Farbenblinde sie betrachten.
http://www.ichbinfarbenblind.de/ – Unterhaltsame Seite mit Farbtests und Farbenblindheitssimulation
http://www.farbenblinde.ch/ – Homepage einer Betroffenen, mit Forum und Mailingliste

http://www.sehbehinderte-kinder.de/ - rechtliche Tipps

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