Gourt Home::Gourt :: Epidermolysis bullosa
Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp teils autosomal-dominant, teils rezessiv vererbt wird. Die Verankerung zwischen den Hautschichten ist je nach Typ unzureichend ausgebildet. Dadurch entsteht Blasenbildung und häufig Wunden mit Narbenbildung (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre).
Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind.Hauke Schumann, Gabriele Beljan, Leena Bruckner-Tuderman: Epidermolysis bullosa: eine interdisziplinäre Herausforderung. Dt Ärztebl (2001) 98:A1559-A1563. Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.
| Hauptform | häufigste Subtypen | betroffenes Gen | betroffenes Protein |
|---|---|---|---|
| EB simplex (EBS) | EBS Weber-Cockayne EBS Koebner EBS Dowling Meara EBS mit Muskeldystrophie | KRT 5 und KRT 14 KRT 5 und KRT 14 KRT 5 und KRT 14 PLEC 1 | Keratin 5 und 14 Keratin 5 und 14 Keratin 5 und 14 Plectin |
| EB junctionalis (EBJ) | EBJ Herlitz EBJ non-Herlitz EBJ mit Pylorusatresie | LAMB3, LAMC2, LAMA3 COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3 ITGA6, ITGB4 | Laminin 5 Kollagen XVII, Laminin 5 α6 β4 Integrin |
| EB dystrophica (EBD) | EBD Hallopeau-Siemens EBD non-Hallopeau-Siemens dominante EBD | COL7A1 COL7A1 COL7A1 | Kollagen VII Kollagen VII Kollagen VII |
Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.
Die Behandlung beschränkt sich auf dauernde (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie. Gentherapie ist die einzige Hoffnung für eine echte Heilung.
Literatur
- Klinische und psychosoziale Aspekte bei Epidermolysis bullosa / Eine umfangreiche Analyse relevanter Literatur, Verlag Ingrid Zimmermann
Weblinks
Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa - DEBRA Deutschland debra-austria, Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa
Quellen
"Epidermolysis bullosa"