Die Dandy-Walker-Fehlbildung oder -Malformation ist eine angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch ein Fehlen des Kleinhirnwurms und eine zystische Erweiterung der vierten Hirnkammer charakterisiert ist.

Die betroffenen Menschen fallen auf durch verzögerte motorische Entwicklung, muskuläre Hypotonie und eine Koordinationsstörung (Ataxie). Die Hälfte der Kinder haben zusätzlich eine kognitive Entwicklungsverzögerung oder -behinderung, einige einen Hydrocephalus.

Gelegentlich besteht außerdem eine Assoziation mit angeborenen Herzfehlern, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Neuralrohrfehlbildungen.

Genetisch scheint ein Zusammenhang zu Deletionen auf dem Chromosom 3q zu existieren, mit zwei Kandidatengenen: ZIC1 und ZIC4.

Der amerikanische Neurochirurg Walter Edward Dandy (1886-1946) beschrieb 1914 als erster Arzt diese Fehlbildung. Der Neurologe Arthur Earl Walker (1907-1995) veröffentlichte 1942 eine Zusammenstellung aller bis dahin bekannten Fälle.

Weblinks

• Informationsseite zur Dandy-Walker-Malformation
• OMIM Dandy-Walker-Syndrome / DWS

Siehe auch: Arnold-Chiari-Syndrom

Fehlbildung | Syndrom | Behinderung

Dandy-Walker syndrome