Das Apert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Besonderheit, die man vorgeburtlich (pränatal) durch die Untersuchung des Fruchtwassers feststellen kann. Benannt wurde sie 1896 nach dem französischen Arzt Eugene Apert. Das Syndrom gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören. In Deutschland leben etwa 400 Personen mit dem Syndrom. Die Wahrscheinlichkeit, damit auf die Welt zu kommen, liegt bei etwa 1:180.000, für alle fünf Syndrome zusammen bei 1: 90.000.

Symptome und Merkmale

• Kopfbereich:
  • Verwachsen von Schädelknochen mit der Gefahr eines Drucks auf das Gehirn und der Bildung eines Hydrocephalus
  • Fehlbildung des Oberkiefers
  • offene Gaumenspalte
  • eingeschränktes Hörvermögen
  • Sehbehinderung
  • behinderte Atmung
• Extremitäten:
  • zusammengewachsene Finger und Zehen (tritt stets symmetrisch auf)
  • Versteifte oder fehlende Mittelgelenke
• Knochenbau:
  • Eingeschränkte Bewegung in vielen Gelenken
  • Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Minderwuchs (Männer ~131 cm, Frauen ~124 cm)

Das Syndrom hat mitunter schwere Auswirkungen auf die soziale und emotionale Entwicklung eines Kindes ("anders sein"). Sofortige bzw. baldmöglichste Behandlung durch einen Spezialisten sind für die Linderung extrem wichtig. So z.B.

• Schädeloperationen, welche dem Gehirn genügend Platz verschaffen
• Eingriffe ins Mittelohr (fehlende Knochen)
• Trennungsoperationen an Händen und Füßen.

Erbgang

Autosomal-dominant mit kompletter Penetranz (die Ausprägung gestaltet sich in Abhängigkeit der Mutation und des Individuums sehr variabel)

• Fibroblast growth factor receptor (FGFR3)-Gen und Fibroblast growth factor receptor (FGFR2)-Gen
• verschiedene Mutationen in beiden Rezeptorengenen aktivieren die entsprechenden Rezeptoren, das führt zum verstärkten Signal, und damit zu Veränderungen vor allem in der Knochen- und Knorpelgewebe Differenzierung
• 80 % Neumutationen, väterlicher Alterseffekt

Die Hypochondrogenesie (leichtere Manifestationsform) und die Thanatophore Dysplasie (schwerere und letale Manifestationsform) zeigen Mutationen im gleichen FGFR3-Gen.

Weblinks

• Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen
• Verein zur Förderung bei kraniofazialen Fehlbildungen
• Apert Support and Information Network

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