Anencephalie

Anencephalie (auch Anenzephalie geschrieben) bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs beim Menschen, die im Zeitraum vor dem 26. Tag der Schwangerschaft entsteht.

Bei Babys mit einem Anencephalus (auch Anenzephalus geschrieben) hat sich die Schädeldecke nicht geschlossen und es fehlen Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns. Das Stammhirn ist zumindest teilweise vorhanden, die Hypophyse ist unterentwickelt.

Geschichte

Die Erstbeschreibung unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten im Jahr 1926 geht auf E. Gamper zurück.

Vorkommenshäufigkeit

Diese Besonderheit kommt sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen vor, wobei Mädchen etwas häufiger betroffen sind. Anencephalie tritt bei durchschnittlich einem von 1.000 Babys auf.

Diagnostik

Ein Anencephalus beim Baby wird in den meisten Fällen bereits vorgeburtlich im Rahmen von Pränataldiagnostik mittels Ultraschall-Untersuchungen (oft beim Feinultraschall oder dem 3D-Ultraschall) erkannt: 2D-Ultraschall-Bild, 3-D-Ultraschallbilder 1, 2

Im Rahmen des Triple-Tests kann durch die Konzentration des Hormons Alpha-Feto-Protein (Alpha-1-Fetoprotein) im Blut der werdenden Mutter die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlbildung des Neuralrohrs beim Baby errechnet werden, wobei dadurch keine Diagnose möglich ist. Diese wird vorgeburtlich durch Ultraschall-Untersuchungen gestellt bzw. bei einem Verdacht bestätigt oder ausgeschlossen.

Schwangerschaft und Geburt

Der ICD10-Code O35.0 wird angegeben bei der Betreuung der werdenden Mutter bei (Verdacht auf) Fehlbildung des Zentralnervensystems beim ungeborenen Kind (Anenzephalie oder Spina bifida aperta).

Eine Schwangere, die ein Baby mit Anencephalie in sich trägt, ist durch die Besonderheit des Kindes nicht gesundheitlich gefährdet. Bei einigen Schwangerschaften sammelt sich eine ungewöhnlich große Menge Fruchtwasser an (= Polyhydramnion), da etwa 25 von 50 Babys mit einem Anencephalus kein Fruchtwasser trinken können. Das Fruchtwasser muss ggf. mittels einer Punktion (Fruchtwasserentlastungspunktion) abgelassen werden, da sonst die Gefahr vorzeitiger Wehen und eines vorzeitigen Fruchtblasensprungs besteht. Dieses Verfahren ist dem der Amniozentese ähnlich und birgt aufgrund dessen bestimmte Risiken.

Die Geburt eines Kindes mit Anencephalie kann in der Regel auf natürlichem Weg (vaginal) geschehen. Das betreuende Klinikpersonal sollte über die Diagnose informiert (worden) sein, damit entsprechende personelle und interventionelle Vorbereitungen getroffen werden können. Der zeitliche Verlauf der Geburt unterscheidet sich meist nicht von dem bei Geburten von Regelkindern. Allerdings muss die Einleitung der Wehen nicht selten künstlich geschehen, da die Hypophyse der Kinder oft nicht wie üblich arbeitet und für die natürliche Wehenauslösung am Ende der normalen Schwangerschaftsdauer darum häufig keine entsprechenden Signale geben kann. Erfahrungswerte zeigen, dass ein künstlich herbeigeführter Fruchtblasensprung die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt des Kindes deutlich herabsetzt.

Nachgeburtlich müssen die Kinder intensivmedizinisch betreut werden, wobei die soziale Komponente ebenfalls eine große Rolle spielt (insbesondere Elternkontakt). Je nach Wunsch der Eltern können bereits im Vorfeld der Geburt Vorbereitungen für den Abschied vom Kind getroffen werden (Abschiedsrituale, Andenken, Seelsorge usw.).

Merkmale

Neugeborene Kinder mit Anencephalie sind an folgenden Merkmalen zu erkennen:

meist endet der Kopf bzw. das knöcherne Schädeldach oberhalb der Augenbrauen
meist geht die Kopfbehaarung bis zur Mitte des Hinterkopfes
durch die Verschlussstörung des Schädeldaches liegt je nach Größe der Öffnung mehr oder weniger Nervengewebe frei (dunkelrot gefärbt, weich)
meist stehen die Augen etwas hervor und die Augenlider wirken geschwollen
in den meisten Fällen ist der Körperbau ansonsten wie üblich
bei 1 bis 2 von 10 Kindern finden sich besondere Formungen der Ohrmuscheln, eine Gaumenspalte oder ein Herzfehler
lebend geborene Kinder sind schmerzempfindlich, einige können schlucken, trinken, weinen sowie auf Geräusche, Berührungen und Licht reagieren

Zeichnung eines Kindes mit Anencephalie

Foto eines neugeborenen Kindes mit Anencephalie

Therapie und Lebenserwartung

Eine Heilung oder Therapie einer Anencephalie ist nicht möglich. Die Besonderheit ist nicht mit dem Leben vereinbar, sodass im Schnitt eines von drei Babys bereits tot geboren wird. Babys, die die Geburt überleben, sterben in der Regel innerhalb weniger Stunden danach. Selten überleben sie bis zu etwa zehn Tage. Längeres Überleben ist durch andauernde intensive medizinische Maßnahmen zwar möglich, die unausweichliche Letalität der Fehlbildung lässt jedoch die von den Eltern zu entscheidende Frage aufkommen, ob eine solche Behandlung zum Besten des Kindes gereichen kann, obgleich sich die mit Sicherheit infauste Prognose nicht abwenden lässt.

Viele Schwangere bzw. Elternpaare entscheiden sich nach der Diagnose eines Anencephalus bei ihrem Baby für einen Schwangerschaftsabbruch, insbesondere auch deshalb, weil die Besonderheit nicht therapierbar und ihr Kind somit langfristig nicht lebensfähig ist.

Den Erfahrungen vieler Mütter, die ihr Baby dennoch ausgetragen haben, ist jedoch abzulesen, dass es ihnen und auch ihrem Partner hilfreich für die Trauerverarbeitung war, ihr Kind im Arm gehalten, Zeit mit ihm verbracht, sich von ihm verabschiedet und es beerdigt zu haben (unabhängig ob es lebend geboren wurde oder bereits vor der Entbindung verstorben war). Auch das Anfertigen von Fotoaufnahmen sowie das Erstellen von Hand- und Fußabdrücken zur Erinnerung an das Kind wird als tröstend empfunden.

Ursachen und Wiederholungswahrscheinlichkeit

Bislang ist die genaue Ursache der Anencephalie nicht bekannt. Gehäuftes Vorkommen innerhalb einer Familie deutet auf den Einfluss genetischer Faktoren hin. Für Umweltfaktoren spricht, dass das Vitamins Folsäure bis zu einem gewissen Grad offenbar präventiv (= vorbeugend) in Bezug auf die Entstehung von Fehlbildungen des kindlichen Neuralrohrs wirkt. Präparate, die die Aufnahme bzw. Verwertug dieses Vitamins hemmen (z.B. "Die Pille", Valproate, Antimetabolika) können die vorbeugende Wirkung negativ beeinflussen. Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau, die bereits mit einem anencephalen Baby schwanger war, bei Folgeschwangerschaften noch einmal ein solch besonderes Kind zu erwarten, liegt statistisch gesehen bei 2 bis 4%. Bei einem Kinderwunsch ist einer Frau (unabhängig davon, ob sie bereits mit einem Kind mit Anencephalie schwanger war) bereits im Vorfeld einer (Folge-)Schwangerschaft bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels nach eingehender ärztlicher Beratung die präventive Einnahme von Folsäure zu empfehlen

Zitate

"... Die zweithöchste Abbruchrate trat bei Anenzephalie auf. Die Tatsache, dass mehr Frauen einen Fötus mit Anenzephalie austragen, ... kann aber möglicherweise darauf zurückgeführt werden, dass bei einer Anenzephalie das Kind normalerweise innerhalb weniger Stunden nach der Geburt verstirbt." (Wolfgang Lenhard, 2005, LmDS Nr. 49, Seite 14)

"... Gleichzeitig werden aber die Organe von schwerbehinderten Neugeborenen im Rahmen des weltweiten Organhandels gerne genutzt. Dies gilt insbesondere für Anencephalus - Babies. In der kurzen Zeit, die ihnen zum Leben bleibt, werden sie als "Rohstoffliferanten" missbraucht. Selber werden sie aber von medizinischen Behandlungen ausgeschlossen, weil ihr Leben als "lebensunwert" angesehen wird." (Dr. Theresia Degener, 1998 ^*)

"Da aber das menschliche Gehirn in besonderem Maße ein "soziales" Organ ist und seine Entwicklung sich vor der Geburt im Dialog mit der mütterlichen Umwelt vollzieht, sind bei Kindern mit Anencephalie nach der Geburt die Möglichkeiten für eine Selbststeuerung, Kommunikation im Austausch mit der Umwelt erheblich erschwert, wenn auch im Einzelfall erstaunlich gut entwickelt, je nachdem, wie stabil und autonom die vitalen Funktionen wie Atmung, Herzkreislauf- und Temperaturregulation entwickelt sind und die vitalen Affekte körperlich zum Ausdruck gebracht werden können." (Andreas Zieger, 2004 ^*)

"Die Schwangerschaft verlief völlig normal. Immanuel war sehr sensibel. Er strampelte heftig, wenn ich mich bewegte, und er fühlte, wenn jemand seine Hand auf meinen Bauch legte." (Inka Marold, 1996, Seite 18)

"Immanuel ging, kaum, dass er angekommen war. Kaum hatte ich mich auf ihn eingelassen, verabschiedete er sich schon wieder." (Torsten Marold, 1996: Seite 42)

"Ich bin froh und dankbar, dass wir ihn so erleben konnten, und trotz des Schmerzes über seinen Verlust fühle ich doch, dass alles so richtig war." (Inka Marold, 1996, Seite 13)

Literatur

Inka & Thorsten Marold: Immanuel - Die Geschichte der Geburt eines anenzephalen Kindes (Verlag für Kultur und Wissenschaft, Bonn, 1996, 80 Seiten, / ISBN 3-926105-66-6)

Gamper, E.: Reflexuntersuchungen an einem Anencephlaus. (in: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 104 / 1926 / 47-73)
Goll, H.: Kinder mit Anencephalie. Interdisziplinärer Stand der Forschung, ethische Probleme und Hilfestellungen für Eltern und Kind. (Unveröffentlichtes Manuskript, Universität Erfurt, 2004)
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Walters, J., Ashwal, S., Masek, Th.: Anencephaly: Where do we stand? (in: Seminars in Neurology, 17 / 1997 / 3, 249-255)

Weblinks

Siehe auch

Neuralrohrfehlbildung, Spina bifida

Fehlbildung | Behinderung

Anencephaly | Anencephalie

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