ICD-10-Code Adrenogenitales Syndrom

E25.9	Adrenogenitales Syndrom ohne nähere Angabe

Unter dem Begriff Adrenogenitales Syndrom (AGS) wird eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten verstanden, die durch eine Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde gekennzeichnet sind. Dabei ist die Bildung von Aldosteron und Kortisol gestört.

Das Adrenogenitale Syndrom wird je nach betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt. Aufgrund der vermehrten Ausschüttung der Hormone des Hypothalamus und der Hypophyse wird die Synthesekaskade in der Nebennierenrinde bis zum Punkt des eigentlichen Enzymdefekts stark angeregt. Hierdurch kommt es zu einer vemehrten Bildung der Hormonvorstufen (Steroide) und zu einer Hyperplasie der Nebennierenrinde.

Die mit über 90 % der Fälle häufigste Form ist der Typ 3 - auch als Adrenogenitales Salzverlustsyndrom oder "Debré-Fibiger-Syndrom" bezeichnet - mit Störung des Enyzyms 21-Hydroxylase.

Typ

betroffenes Enzym

Häufigkeit (Geburten)

Typ 1

20,22-Desmolase

Typ 2

3-beta-Steroiddehydrogenase

Typ 3

21-Hydroxylase

1 : 5.000 - 15.000

Typ 4

11-beta-Hydroxylase

1 : 100.000

Typ 5

17-alpha-Hydroxylase

selten

Pathophysiologie

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Durch die obige gestörte Kortisolsynthese ist die Kortisol-Konzentration erniedrigt. Diese bewirkt eine Zunahme der ACTH-Konzentration, welche eine Nebennierenrindenhyperplasie hervorruft. Folge ist eine vermehrte Synthese von nicht-synthesegestörten Steroiden u.a. auch von Androgenen. Diese Androgene führen letztendlich zur Virilisierung.

Es gibt zwei Formen des 21-Hydroxylase-Mangels:

1. Eine Virilisierung ohne Salzverlustsyndrom (Virilisierung + Pseudopubertas praecox + Kleinwuchs)

2. Virilisierung mit Salzverlustsyndrom (Virilisierung + Salzverlustsyndrom durch zusätzliche Mineralkortikoidsynthesestörung)

Symptome

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Die AGS-Patienten können bereits im Kindesalter eine Achsel- und Schambehaarung vorweisen. Es kann durch ein verstärktes Wachstum und Knochenreifung zu einem kindlichen Hochwuchs bei geringer Endgröße durch frühen Schluss der Epiphysenfugen kommen. Weitere mögliche Symptome sind Akne, Hirsutismus, Alopecia androgenetica.

Bei Männern kommt es zum Hypogonadismus trotz verstärkter sekundärer Geschlechtsmerkmale (Pseudopubertas praecox).

Bei Frauen kann es zu einer Klitorishypertrophie, Virilisierung und einer primären Amenorrhoe (Pseudohermaphroditismus femininus) kommen.

Therapie

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Therapie der Wahl ist die lebenslange Substitution von Glukokortikoiden. Bei Aldosteronmangel kann man zusätzlich Mineralkortikoide geben. Mit der Therapie sollte so früh wie möglich begonnen werden. Dadurch sinkt die ACTH-Ausschüttung, mit ihr auch die pathologisch gesteigerte Androgensynthese.

Syndrom | Endokrinologie | Kinderheilkunde

Adrenogenitaal syndroom