Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je vrozené onemocnění, jehož podstatou je absence chromozomu X (sestava pohlavních chromozómů je tedy XO). Vyskytuje se s četností 1 případu na 2500 ženských novorozenců. Jedinci s touto genetickou vadou se vždy profilují jako ženy, v prenatálním období a nejrannějším dětství často bez významnějších příznaků. Proto bývá Turnerův syndrom narozdíl od dalších podobných genetických chorob často diagnostikovám až dlouho po narození.

Projevy nemoci

Nemoc nemá jednoznačný soubor příznaků, řada souvisejících poruch se vyskytuje pouze příležitostně nebo jen u některých případů. Spolehlivou diagnostickou metodou je pouze genetické vyšetření.

Poruchy růstu

Relativně nejobvyklejším je porucha růstu (bez léčení dorůstají ženy stižené TS do výšky okolo 146 cm, obvyklý rozptyl je 140-158 cm), která začne být nápadná obvykle tak ve 3-5 letech. Porucha růstu je nejčastějším důvodem pro genetické vyšetření pacientky a zjištění choroby. Problémy s růstem odvisí od toho, že kosti postižených děvčat mají z neznámého důvodu sníženou vnímavost vůči růstovému hormonu, lze je tedy do značné míry vyvážit dodáním dávky růstového hormonu navíc (aplikován je ve fromě podkožní injekce). Takováto léčba však není účinná stoprocentně (byť problémy s růstem značně umenšuje) a zejména nemůže zpětně vyvážit růst, který měl již nastat v předchozích letech. Léčbu mohou provázet poruchy v hospodaření s vodou (vodnatost a otoky) a cukrem (cukrovka) v organismu - růstový hormon totiž zvýrazňuje již existující obtíže v tomto směru.

Poruchy sluchu

Některá děvčátka s Turnerovým syndromem jeví velkou náchylnost k ucpávání Eustachovy trubice a vzniku zánětů středního ucha. Pokud se příliš často opakují, jsou vleklé či zanedbané (může se stát např. u příliš malých dětí, kdy dítě nedokáže rodičům a lékaři dát patřičně najevo svůj problém), může dojít k perforaci ušního bubínku a dalším potížím, které mohou vyústit až v částečnou či úplnou ztrátu sluchu. Výjimečně se vyskytuje i vrozená ztráta sluchu - někdy úplná, někdy jen v některých rozsazích tónů.

Poruchy zraku

U děvčátek trpících TS se se o něco málo častěji objevuje šilhavost, krátkozratost a pokleslost horních víček. Řeší se stejně jako u ostatních dětí.

Poruchy pigmentace pokožky

U některých dívek s Turnerovým syndromem se objevují nápadné pigmentové skrvny (névy) na kůži. Problém může být zvýrazněn při léčbě růstovým hormonem. V případě výraznějších potíží v tomto směru je vhodná konzultace s dermatologem.

Neplodnost

U většiny pacientek dochází k poruše vývoje k pohlavní dospělosti a zakrnění pohlavních orgánů, organismus také neprodukuje patřičné pohlavní hormony. Následkem je neplodnost. U dalších dochází k výraznému snížení plodnosti. Patřičná včasně započatá léčba může tyto potíže umenšit, některé neplodné pacientky mohou odnosit dítě z darovaného vajíčka. Vzhledem k zvýšenému riziku vážných kardiovaskulárních potíží v důsledku namáhání organismu v těhotenství je třeba takové umělé navození těhotenství dobře zvážit vzhledem ke zdraví pacientky. V případě těhotenství je též vysoké riziko spontánního potratu či defektů ve vývoji plodu. Donošení vlastního dítěte je z těchto důvodů velice raritní záležitost.

Další občas se objevující poruchy

miskovité nehty
široký krk s kožními řasami
nízká hranice vlasů
mírná mentální retardace
zvýšené riziko kardiovaskulárních problémů
zvýšený výskyt cukrovky
poruchy lymfatického systému a s nimi související vodnatost

Externí zdroje

Pojednání o léčbě dětí na stránkách Fakultní nemocnice Královské Vinohrady

Genetické choroby

Gourt Home::Gourt :: Turnerův syndrom