Митохондриална ДНК

Митохондриалната ДНК (мтДНК) е ДНК, която не се намира в ядрото нa клетката, а в митохондриите. Митохондриите са клетъчни органели, които синтезират аденозин трифосфат (АТФ) вещество, осигуряващо енергия за различни биохимични процеси в клетката.

За разлика от по-голямата част от клетката, чиято функция се определя от ядрената ДНК, митохондриите имат свои собствени ДНК и се смята, че са еволюирали отделно. Човешките мтДНК се състоят от 5-10 пръстена ДНК и изглежда носят 16 569 базови двойки с 37 гена (13 белтъка, 22 транспортни РНК и две рибозомни РНК), които се занимават с производството на белтъци, участващи в клетъчното дишане. Всички те, обаче, имат нужда от съставни части, създадени от ядрената ДНК, за да могат да работят.

мтДНК обикновено се предава само от майката при полово размножаване (митохондриална генетика), което означава, че митохондриите са клонове. Това означава, че мтДНК се променя много малко от поколение на поколение за разлика от ядрената ДНК, която се променя с 50% с всяко поколение. Тъй като скоростта на мутациите е лесна за измерване, мтДНК е мощно средство за проследяване на произхода по майчина линия и е използван в тази си роля за проследяване на много видове хиляди поколения в миналото.

Произход на митохондриалната ДНК

Съществуването на митохондриална ДНК потвърждава ендосимбиотичната теория, която твърди, че еукариотните клетки първо са се появили, когато една прокариотна клетка е била погълната в друга клетка, без да бъде смляна. Предполага се, че тези две клетки са влезли в симбиотична връзка, като вътрешната клетка е станала първата органела. Съществуването на отделна митохондриална ДНК подсказва, че някога митохондриите са съществували отделно от своите сегашни клетки-гостоприемници.

Генетични заболявания

Мутации в митохондриалните ДНК могат да причинят различни болести като неиздържливост на физическо натоварване и синдром на Кърнс-Сеър , който причинява пълна загуба на функциите на сърцето, очите и мускулните движения. (Вижте също Митохондриално заболяване.)

Митохондриално онаследяване

Митохондриите в спермата на бозайниците обикновено се разрушават от яйцеклетката след оплождането. През 1999 г. е съобщено, че митохондриите на бащината сперма (съдържащи мтДНК) се маркират с убиквитин за последващо унищожаване в ембриона (Sutovsky et. al. 1999). Понякога този процес се обърква, например в междувидовите хибриди. Докладвано е също, че митохондриите понякога могат да се наследят от бащата, например при бананите (Schwartz and Vissing, 2002).

Фактът, че митохондриалната ДНК се наследява от майката дава възможност наизследователите да проследяват утробния произход далеч назад във времето. (Y-хромозомната ДНК, наследявана от бащата, се използва по аналогичен начин за проследяване на произхода по бащина линия.) При хората това става чрез определяне на секвенциите в един или повече от силнопроменливите контролни области (HVR1 или HVR2) от митохондриалната ДНК. HVR1 се състои от 440 базови двойки. Тези 440 базови двойки се сравняват с контролните области на други индивиди (конкретни хора или субекти от база данни), за да се определи произхода по майчина линия. Най-често сравнението става с преработената Кеймбриджка еталонна секвенция. Vilà et al са публикували изследвания, проследяващи произхода по майчина линия на домашните кучета до 4 индивида. Понятието Митохондриална Ева е базирано на същия тип анализ, който се опитва да открие произхода на човечеството чрез проследяване на произхода по майчина линия назад във времето. (Вижте също теория за единния произход.)

Книгопис

На английски език

Marianne Schwartz and John Vissing, "Paternal Inheritance of Mitochondrial DNA", New England Journal of Medicine, Aug 22, 2002; 347:576-580. ^*
"Mitochondria can be inherited from both parents", New Scientist article on Schwartz and Vissing's report; ^*
Sutovsky, P., et. al. 1999. "Ubiquitin tag for sperm mitochondria." Nature 402(Nov. 25):371-372. Abstract available at and discussed in [http://www.sciencenews.org/20000101/fob3.asp.
Entrez PubMed

Външни връзки

Mitomap — база данни на човешкия митохондриален геном ^* (на английски език)
Полиморфизъм в митохондриалната ДНК, свързан с коефициента наа интелигентност? (на английски език)
Информация за определянето на секвенции в мтДНК (на английски език)

Генетика | Клетъчна биология