Bloed word deur ‘n netwerk van bloedvate deur die hele menslike liggaam vervoer. Wanneer weefsel beskadig word, veroorsaak die skade aan die bloedvate dat daar ‘n lekkasie van bloed deur gaatjies in die bloedvate se walle is.

Bloedplaatjies is klein selle wat sirkuleer in die bloed. Elke plaatjie se grootte is minder as 1/10,000 in diameter. Daar is 150 tot 400 biljoen plaatjies in een liter bloed. Die plaatjies speel ‘n baie belangrike rol deur saam te pak en ‘n “prop” (stolsel) te vorm in die beskadigde bloedvate se walle. Hulle begin dus om die beseerde bloedvate te herstel. Bloedstollings Faktors (bloed proteienes) soos Faktor VII en IX is dan nodig om die “prop” (stolsel) in posisie te hou. Wanneer ‘n bloedvat beseer word, is daar vier stadiums in die forming van ‘n normale stolsel, nl.

1. Die bloedvat word beskadig en die bloeding begin. 2. Die bloedvat trek saam en verminder die vloei van bloed na die beskadigde deel. 3. Die bloedplaatjies pak saam op die bloedvat se wal. 4. Die oppervlak van hierdie geaktiveerde bloedplaatjies voorsien dan ‘n area waar normale bloedstolling kan plaasvind. Stollings faktors VIII en XI word dadelik op die plaatjies se oppervlak geaktiveer om die stolling te begin. Die ander stollings faktors kom dan by soos in ‘n “domino” effek.

Wat is dan die probleem by Hemofiliste?

· Wanneer een van die stollings faktors ontbreek, soos bv. Faktor VIII, hou die “dominos” op om te val, so d.w.s. dat die kettingreaksie stop. · Stolling vind dan glad nie plaas nie of dit gebeur net stadiger as normaal. · Die bloedplaatjies pak dan glad nie saam om ‘n permanente stolsel te vorm nie. · Die stolsel wat gevorm word is sag en word maklik verplaas uit sy normale posisie uit a.g.v. die afwesigheid van die stollings faktors. · Die bloeding sal dan aanhou sonder die nodige behandeling

- Ontstaan

Genetika van Hemofilie:

Hemofilie is enige van die agt soorte oorerflike genetiese siektes wat die liggaam se vermoe om bloeding te beheer belemmer.

Mutasies op die X-chromosoom veroorsaak lae vlakke van stolling in die Faktors VII en IX. Die mutasies word hoofsaaklik op die X-chromosoom aangetref. Vrouens het twee X-chromosome, sodoende moet die mutasie op een van die X-chromosome aangetref word om Hemofilie oor te dra na ‘n volgende geslag. Omdat mans net een X-chromosoom (XY) het, is een kopiee van die siek gene genoeg om hom Hemofilie te gee.

Hemofilie en families

Die Hemofilie gene kom voor in families; ouers dra dit oor na hul kinders. Vrouens wat die gene in hulle dra het nie noodwendig probleme met bloedstolling nie, maar hulle dra nogsteeds die siek gene wat tot die volgende geslag oorgedra kan word. ‘n Seun kan die siek gene net by sy ma erf wat beteken dat hy deur die siekte geraak gaan word.’n Dogter wat die siek gene erf sal net ‘n draer word.

‘n Seun wat ‘n draer ma het, het 50% kans om die siekte te kry.

‘n Dogter wat ‘n draer ma het, het 50% kans om ‘n draer van die siek gene te word.

Genetiese toetse en Berading:

Mense met ‘n geskiedenis van hemofilie in hul familie mag dalk kies om genetiese berading te kry voor hulle ‘n kind sou he. Genetiese berading kan families help om die moontlikheid wat daar is dat die kind ‘n hemofilis of ‘n draer gaan wees te bepaal. Genetiese toetse is die enigste manier om te bepaal of iemand die siekte het.

Ander genetiese siektes en Hemofilie:

Hemofilie VIII en XI is die mees algemeenste voorvalle, maar deur genetiese toetsing kan nog vele meer rare variasies van die siekte opgespoor word, soos die vermis van die volgende stollings Faktors: · Faktor I (Fibrinogen) · Faktor II (Prothrombin) · Faktor V (Proaccelerin) · Faktor VII (Proconvertin) · Faktor X · Faktor XII · von Willebrand Faktor

2. Wat is die Gevolge van Hemofilie?

Bloeding is natuurlik die algemeenste oorsaak van Hemofilie. Bloeding in die gewrigte en intrakraniale bloeding a.g.v. beserings is een van die ernsitge gevolge van Hemofilie. Hemofiliste het baie dinge waarvoor hulle op die uitkyk voor moet wees. Medikasies moet voortdurend gemonitor word, want die gebruik van sekere medikasies soos bloed-verdunnings middels kan gevaarlike gevolge he. Goeie mond higiene kan bloedings uit die tandvleise voorkom. Laastens staan die mense wat bloed oortappings nodig het die kans om siektes vanaf die geinfekteerde plasma te kry. Siektes soos Hepatitis C en MIV.

HET JY GEWEET? Mense met Hemofilie wat lae stollings vlakke het kan nie bloedklonte kry nie a.g.v. hul bloed wat nie kan stol nie.

3. Wat is die Behandeling van Hemofilie?

Alhoewel daar nog nie ‘n kuur vir Hemofilie is nie, kan dit beheer word deur die vermiste Faktor, bv. Faktor VIII, terug te spuit elke keer wanneer dit benodig word. Die manier van behandeling is veilig en effektief om die bloeding te stop.

Die toekomstige behandeling van Hemofilie

Hemofilie is die perfekte kandidaat vir geen terapie navorsing omdat die siekte deur ‘n mutasie op die X-chromosoom veroorsaak word. Hemofilie kan genees word as navorsers sou uitvind hoe om die siek gene te vervang of te herstel.

Hemofilie geen terapie wil die siek gee vervang met ‘n normale werkende geen. Navorsers kan al gesonde gene vervaardig wat in die navorsing gebruik kan word. Die gesonde gene word deur vektore (virus) deur die liggaam vervoer. Die virusse is onskadelik en dit is daartoe in staat om die nuwe DNA tot in die liggaamselle te vervoer. Die virus infekteer die sel en word dan die oorheersende faktor wat dan die mutasie verwyder. Een van die toekomstige verwagtinge van hierdie terapie is dat die gesonde nuwe gene deur sperm na die volgende geslag oorgedra kan word.

4. Bronnelys

· www.whf.org.com · www.heamophilia.co.za · www.coagulationfactors.com

Hämophilie | Haemophilia | Hemofilio | Hemofilia | Verenvuototauti | Hémophilie | המופיליה | Hemophilia | Hemofilia | 血友病 | 혈우병 | Hemofilie | Hemofili | Hemofilia | Hemofilia | Хемофилија | Blödarsjuka | இரத்தம் உறையாமை | 血友病